Methods for diagnosis and treatment of bloom's syndrome

Details Methods for diagnosis and treatment of bloom's syndrome Methods for diagnosis and treatment of bloom's syndrome

C - Chemistry, Metallurgy

12

N

C12N 15/52 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 35/14 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 16/40 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 9/00 (2006.01) C12N 9/90 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/573 (2006.01)

Patent

CA 2237356

The present invention provides a method for diagnosing BS as well as determining whether a subject is a carrier of a mutated BLM gene. The present invention also provides one or more single-stranded nucleic acid probes and antibodies which may be formulated in kits, and used for diagnosing BS or determining whether a subject is a carrier of a mutated BLM gene. In addition, the present invention provides a method for treating or preventing the onset of BS in a subject in need of such treatment or prevention, as well as vectors and stem cells useful for such treatment or prevention. The present invention also provides a purified and isolated nucleic acid encoding an enzymatically active BLM protein, a vector comprising this nucleic acid, a cell stably transformed with this vector, as well as a method for producing recombinant, enzymatically active BLM protein. A purified, enzymatically active BLM protein is also provided by the present invention. Finally, the present invention provides a vector, an embryonic stem cell, and a non-human, transgenic animal, each of which comprises a mutated BLM gene, as well as a method for producing the non-human, transgenic animal.

L'invention concerne un procédé de diagnostic du syndrome de Bloom et ce procédé permet de déterminer si un sujet est porteur d'un gène BLM muté. L'invention concerne également une ou plusieurs sondes d'acide nucléique monobrin et des anticorps pouvant être formulés en kit, et utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Bloom ou déterminer si un sujet est porteur d'un gène BLM muté. De plus, la présente invention fournit une méthode permettant de traiter ou de prévenir l'apparition du syndrome de Bloom chez un sujet ayant besoin d'un tel traitement curatif ou préventif; elle décrit également des vecteurs et des cellules souche utiles pour ce traitement curatif ou préventif. La présente invention décrit également un acide nucléique purifié et isolé qui code une protéine BLM à activité enzymatique, un vecteur comprenant cet acide nucléique, une cellule ayant subi une transformation stable à l'aide de ce vecteur, ainsi qu'un procédé permettant de produire une protéine BLM de recombinaison, à activité enzymatique. Une protéine BLM purifiée active sur le plan enzymatique est également décrite dans la présente invention. Finalement, l'invention divulgue un vecteur, une cellule souche embryonnaire, et un animal transgénique non humain, comprenant tous un gène BLM muté; l'invention décrit également un procédé permettant de produire l'animal transgénique non humain.

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