Computer-implemented method and computer-based system for...

G - Physics – 06 – F

Patent

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Details

G06F 19/22 (2011.01) C12Q 1/68 (2006.01) C40B 30/02 (2006.01)

Patent

CA 2594633

To validate DNA sequencing data from sequence data of one or more DNA fragments, a server (3) obtains a target specification from a user via a telecommunications network (2). From a set of one or more possible reference sequences (42), related to the target specification and stored in a database (4), the server (3) selects the reference sequence having the highest correlation with the fragment sequence data. For example, if the target specification identifies a gene sequence, then the reference sequence is selected from a set of variants of the gene sequence. Automatically, the server (3) aligns the fragment sequence data with the selected reference sequence and identifies any sequence positions where nucleotide codes of aligned fragment sequence data and selected reference sequence do not correspond. For validating DNA sequencing data, selection of reference sequence and identification of ambiguous nucleotide codes can be performed without human intervention, thus, the speed and reliability of the validation process is improved.

La présente invention concerne un procédé de validation des données de séquençage ADN d'au moins un fragment ADN, un serveur recevant d'un utilisateur une spécification cible en via un réseau de télécommunications (2). Dans un fichier enregistré dans une base de données (4) et comportant au moins une séquence de référence possible (4), le serveur sélectionne, en fonction de la spécification demandée, la séquence de référence présentant la corrélation la plus élevée avec les données de séquences des fragments. Ainsi, pour une spécification cible désignant une séquence de gènes, on sélectionne la séquence de référence dans un fichier de variantes de la séquence de gènes. Le serveur (3) compare automatiquement les données de la séquence du fragment et celle de la séquence de référence sélectionnée, ce qui met en évidence toutes les positions de la séquence où les codes des nucléotides des données comparées de la séquence du fragment ne correspondent pas à ceux de la séquence de référence sélectionnée. Cette validation des données de séquençage ADN ne demande aucune intervention humaine pour la sélection de la séquence de référence et l'identification des codes de nucléotides ambigus d'où de meilleures vitesses et fiabilités du processus de validation.

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