C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01) C12Q 1/02 (2006.01) G01N 21/78 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/531 (2006.01) G01N 33/566 (2006.01) G01N 33/58 (2006.01) G01N 37/00 (2006.01)
Patent
CA 2368903
The present invention provides for methods of distinguishing melanocytic nevi, such as Spitz nevi, from malignant melanoma. The methods comprise contacting a nucleic acid sample from a patient with a probe which binds selectively to a target polynucleotide sequence on a chromosomal region such as 11p, which is usually amplified in Spitz nevi. The nucleic acid sample is typically from skin tumor cells located within a tumor lesion on the skin of the patient. Using another probe which binds selectively to a chromosomal region such as 1q, 6p, 7p, 9p, or 10q, which usually show altered copy number in melanoma, the method can determine that those tumor cells with no changes in copy number of 1q, 6p, 7p, 9p, or 10q, are not melanoma cells but rather Spitz nevus cells. The finding of amplifications of chromosome 11p, particularly the presence of an 11p isochromosome would be an additional indication of Spitz nevus. An increase in copy number of chromosome 11p can also be determined by detecting the presence of an amplification of the H-RAS gene. The amplified gene can be normal or can be a mutated H-RAS gene.
La présente invention concerne des méthodes permettant de distinguer les naevi mélanocytiques, par exemple les naevi de Spitz, des mélanomes malins. Ces méthodes consistent à mettre en contact un échantillon d'acide nucléique d'un patient avec une sonde se fixant de manière sélective sur une séquence polynucléotidique cible sur une région chromosomique, par exemple 11p, généralement amplifiée dans les naevi de Spitz. L'échantillon d'acide nucléique provient en général de cellules tumorales cutanées d'une lésion tumorale cutanée du patient. Au moyen d'une autre sonde se fixant de manière sélective sur une région chromosomique, par exemple 1q, 6p, 7p, 9p, ou 10q, présentant en général un changement dans le nombre de copies du mélanome, la méthode de l'invention permet de déterminer que les cellules tumorales ne présentant aucun changement dans le nombre de copies de 1q, 6p, 7p, 9p, ou 10q ne sont pas des cellules de mélanome mais bien des cellules de naevus de Spitz. La découverte d'amplifications du chromosome 11p et, en particulier, la présence d'un isochromosome 11p, constituerait une indication supplémentaire de la présence du naevus de Spitz. On peut également déterminer une augmentation du nombre de copies du chromosome 11p grâce à la détection de la présence d'une amplification du gène H-RAS. Le gène amplifié peut être normal ou peut être un gène H-RAS mutant.
Bastian Boris
Pinkel Daniel
Smart & Biggar
The Regents Of The University Of California
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1601865