C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/566 (2006.01)
Patent
CA 2318486
The present invention relates to novel nucleic acid molecules encoding a Rhesus D antigen contributing to the weak D phenotype which are characterized by one or a combination of missense mutations or by a gene conversion involving exons 6 to 9 of the RHD and RHCE genes. The present invention further relates to vectors comprising the nucleic acid molecules of the invention, to hosts transformed with said vectors, to proteins encoded by said nucleic acid molecules and to methods of producing such polypeptides. The fact that missense mutations and the conversion referred to above can be directly correlated to the weak D phenotype has a significant impact on the routine testing of blood samples. For example, oligonucleotides and antibodies can now be designed that generally allow the detection of weak D phenotypes in a sample. Such oligonucleotides, antibodies as well as a variety of diagnostic methods all fall within the scope of the present invention. RhD antigens encoded by the novel nucleic acid molecules may be used for the characterization, standardization and quality control of monoclonal and polyclonal anti-D antisera. Finally, the invention relates to a kit useful for testing for the presence of weak D phenotypes.
La présente invention concerne de nouvelles molécules d'acide nucléique codant un antigène D de Rhésus contribuant au phénotype D faible, caractérisées par une ou plusieurs mutations faux-sens combinées, ou par une conversion de gène impliquant les exons 6 à 9 des gènes RHD et RHCE. Cette invention concerne par ailleurs des vecteurs comprenant les molécules d'acide nucléique de l'invention, des organismes hôtes transformés par ces vecteurs, des protéines codées par ces molécules d'acide nucléique, et enfin, des procédés de production de ce type de polypeptides. Le fait que les mutations faux-sens et la conversion susmentionnée peuvent être directement mises en corrélation avec le phénotype D faible, influence considérablement les tests de routine des échantillons sanguins. Par exemple, on peut alors élaborer des oligonucléotides et des anticorps qui permettent généralement la détection des phénotypes D faibles dans un échantillon. Ces oligonucléotides et ces anticorps, ainsi que des méthodes diagnostiques variées, entrent toutes dans le domaine d'application de cette invention. Par ailleurs, on peut utiliser les antigènes RhD codés par ces nouvelles molécules d'acide nucléique pour la caractérisation, la standardisation et le contrôle de la qualité des antisérums anti-D monoclonaux et polyclonaux. Enfin, cette invention concerne un nécessaire utilisé pour détecter la présence des phénotypes D faibles.
Flegel Willy A.
Wagner Franz F.
Drk Blutspendedienst Baden-Wuerttemberg Ggmbh
Flegel Willy A.
Goudreau Gage Dubuc
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1631972