Methods and kits to detect hereditary angioedema type iii

Details Methods and kits to detect hereditary angioedema type iii Methods and kits to detect hereditary angioedema type iii

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)

Patent

CA 2566883

The present invention relates to a method of diagnosing hereditary angioedeme type III (HAE III) or a predisposition thereto, the method comprising determining in vitro from a biological sample of said subject the presence or absence of a disease-associated mutation in a nucleic acid molecule regulating the expression of or encoding coagulation factor XII; wherein the presence of such a mutation is indicative of a hereditary angioedema type III or a predisposition thereto. The present invention also relates to a method of identifying a compound modulating coagulation factor XII activity which is suitable as a medicament or a lead compound for a medicament for the treatment and/or prevention of hereditary angioedema type III. Furthermore, the present invention relates to gene therapy methods and to a kit for diagnosing hereditary angioedema type III.

La présente invention concerne un procédé de diagnostic de l'angiooedème héréditaire de type III (HAE III) ou d'une prédisposition à celui-ci, le procédé consistant à déterminer in vitro, à partir d'un échantillon biologique prélevé sur le sujet, la présence ou l'absence d'une mutation associée à la maladie dans une molécule d'acide nucléique régulant l'expression du facteur XII de coagulation ou le codage de celui-ci, la présence d'une telle mutation indique un angiooedème héréditaire de type III ou une prédisposition à celui-ci. La présente invention concerne également un procédé d'identification d'un composé modulant l'activité du facteur XII de coagulation lequel est apte en tant que médicament ou composé pilote pour un médicament destiné au traitement et/ou la prévention de l'angiooedème héréditaire de type III. L'invention concerne également des méthodes de thérapie génique, et une trousse de diagnostic de l'angiooedème héréditaire de type III.

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