A - Human Necessities – 61 – K
Patent
A - Human Necessities
61
K
A61K 38/36 (2006.01) A61K 38/37 (2006.01) A61P 7/04 (2006.01) C07K 14/745 (2006.01) C07K 14/755 (2006.01)
Patent
CA 2188463
This invention relates to the diagnosis of congenital defects in the anticoagulant protein C system. Methods that are disclosed are based on the detection of mutations at the cleavage sites of coagulation factors that are under control of activated protein C (APC). Diagnostic tests include analysis of the APC-cleavage sites of factor V and factor VIII, by using specific primers to amplify selectively from RNA, cDNA derived from RNA or chromosomal DNA, parts of factor V and factor VIII that contain cleavage sites for APC. Methods that monitor the presence of mutations at the cleavage sites for APC and their utility in the diagnosis of thrombo-embolic disease are disclosed. The invention further discloses methods for correcting the defects detected according to the invention, as well as novel therapeutic agents which can be used in the treatment of bleeding disorders, which agents are based on the "defective" Factor V and Factor VIII proteins leading to the thrombotic disorders described hereinabove.
Diagnostic des anomalies congénitales du système de la protéine C anticoagulante. On a prévu des procédés fondés sur la détection de mutations au niveau des sites de clivage des facteurs de coagulation régulés par la protéine C activée (APC). Les tests diagnostiques sont notamment l'analyse des sites de clivage pour l'APC du facteur V et du facteur VIII, au moyen d'amorces spécifiques utilisées pour amplifier de manière sélective, à partir de l'ARN, de l'ADNc dérivé de l'ARN ou de l'ADN chromosomique, les parties du facteur V et du facteur VIII qui contiennent les sites de clivage pour l'APC. On a également prévu des procédés de contrôle de la présence de mutations au niveau des sites de clivage pour l'APC, et de leurs possibilités d'application au diagnostic des maladies thromboemboliques. En outre, on a prévu des procédés de correction des anomalies détectées au moyen des procédés précités, ainsi que de nouveaux agents thérapeutiques utilisables dans le traitement des troubles du saignement, ces agents étant à base des protéines "défectives" du facteur V et du facteur VIII qui entraînent les troubles thrombotiques susmentionnés.
Mertens Koenraad
Van Mourik Jan Aart
Voorberg Johannes Jacobus
Borden Ladner Gervais Llp
Stichting Centraal Laboratorium Van de Bloedtransfusiedienst Van
LandOfFree
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