Disease detection by digital protein truncation assays

Details Disease detection by digital protein truncation assays Disease detection by digital protein truncation assays

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/574 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01)

Patent

CA 2468273

Genetic diseases can be diagnosed by detection of mutations in causative genes. Protein truncation assays can be used to detect gene products of truncation-type mutations. However, the sensitivity of the assays is often insufficient to detect mutations present in a sample of DNA at a low frequency. Sensitivity can be increased by dividing samples so that the signal generated by a mutant allele comprises a larger fraction of the total alleles than prior to dividing. Thus a previously undetectable signal generated by the mutant allele can become detectable in the assay. Such increased sensitivity permits detection at early stages and in samples having high levels of other alleles.

Des maladies génétiques peuvent se diagnostiquer par une détection de mutations dans les gènes responsables. Les essais de troncation de protéines conviennent à la détection des produits géniques issus des mutations de type des troncations. Toutefois, la sensibilité des essais ne suffit souvent pas pour détecter des mutations présentes dans un échantillon d'ADN à basse fréquence. Pour augmenter la sensibilité, on a la possibilité de diviser les échantillons de façon que le signal produit par un allèle mutant comprenne une partie plus grande des allèles totaux qu'avant la division. De cette façon, un signal autrefois indétectable produit par l'allèle mutant peut devenir détectable dans l'essai. Une telle sensibilité accrue permet la détection à un stade précoce, de même que dans des échantillons comportant des niveaux élevés d'autres allèles.

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