C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) C40B 40/06 (2006.01)
Patent
CA 2755799
The present invention provides a method of screening a subject for mutations in the TRAPPC9 gene that are associated with developmental disabilities. The present invention also provides proteins that are associated with developmental disabilities including a truncation of NIBP. Also provided are nucleotide sequences encoding such proteins and methods of screening subjects to identify nucleotide sequences or proteins associated with developmental disabilities.
La présente invention concerne un procédé de criblage d'un sujet pour des mutations dans le gène TRAPPC9 qui sont associées à des déficiences du développement. La présente invention concerne en outre des protéines qui sont associées à des déficiences du développement comprenant une troncature de NIBP. La présente invention concerne en outre des séquences nucléotidiques codant pour de telles protéines et des procédés de criblage de sujets pour identifier des séquences nucléotidiques ou des protéines associées à des déficiences du développement.
Centre For Addiction And Mental Health
Gowling Lafleur Henderson Llp
LandOfFree
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