Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by sequencing

Details Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by sequencing Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by sequencing

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01) G06F 19/20 (2011.01)

Patent

CA 2737643

Disclosed is a method to achieve digital quantification of DNA (i.e., counting differences between identical sequences) using direct shotgun sequencing followed by mapping to the chromosome of origin and enumeration of fragments per chromosome. The preferred method uses massively parallel sequencing, which can produce tens of millions of short sequence tags in a single run and enabling a sampling that can be statistically evaluated. By counting the number of sequence tags mapped to a predefined window in each chromosome, the over- or under- representation of any chromosome in maternal plasma DNA contributed by an aneuploid fetus can be detected. This method does not require the differentiation of fetal versus maternal DNA. The median count of autosomal values is used as a normalization constant to account for differences in total number of sequence tags is used for comparison between samples and between chromosomes.

L'invention concerne une méthode permettant d'obtenir une quantification numérique d'ADN (par exemple de compter les différences entre des séquences identiques) par un séquençage à l'aveugle direct suivi d'une cartographie du chromosome d'origine et de l'énumération de fragments par chromosome. La méthode préférée selon l'invention met en oeuvre un séquençage massivement parallèle apte à produire des dizaines de millions d'étiquettes de séquences courtes dans un passage unique et à permettre d'obtenir un prélèvement pouvant être évalué statistiquement. Par comptage du nombre d'étiquettes de séquences cartographiées sur une fenêtre prédéfinie dans chaque chromosome, la sur-représentation ou la sous-représentation de n'importe quel chromosome dans l'ADN plasmatique maternel induite par un foetus aneuploïde peut être détectée. Cette méthode ne nécessite pas d'effectuer la différenciation de l'ADN foetal de l'ADN maternel. Le dénombrement médian de valeurs autosomiques sert de constante de normalisation pour représenter les différences dans le nombre total d'étiquettes de séquences et pour comparer des prélèvements et des chromosomes.

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