C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/54 (2006.01) A61K 31/70 (2006.01) A61K 38/43 (2006.01) C07K 16/40 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 9/12 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/573 (2006.01)
Patent
CA 2410520
The present invention is directed to isolated variant nucleic sequence of genomic sequence encoding the translation initiation factor 2 alpha kinase 3 (EIF2AK3) capable of inducing the Wolcott-Rallison syndrome (WRS) or affecting the risk of developing diabetes and/or other pathology related to WRS, and to the polypeptide encoded by these sequences. The invention also relates to vectors or transformed cells containing these sequences. The present invention further concerns method and kit for determining in a subject the risk of developing diabetes and/or other pathology related to WRS and method for selecting compound which can be used as medicament for the prevention and/or treatment of these pathologies.
L'invention concerne une séquence nucléique variante, isolée, d'une séquence génomique codant 2 alpha kinase 3 facteur muté d'initiation de traduction eucaryote (EIF2AK3), capable d'induire le syndrome de Wolcott-Rallison ou de peser sur un risque d'apparition du diabète et/ou d'une autre pathologie associée au syndrome de Wolcott-Rallison; elle concerne également le polypeptide codé par ces séquences, de même que des vecteurs, ou cellules transformées, contenant ces séquences. L'invention concerne encore un procédé et un nécessaire servant à déterminer, chez un sujet, un risque d'apparition du diabète et/ou d'une autre pathologie associée au syndrome de Wolcott-Rallison, de même qu'un procédé de sélection d'un composé utile en tant que médicament dans la prévention et/ou le traitement de ces pathologies.
Delepine Marc
Julier Cecile
Nicolino Marc
Centre National de Genotypage
Consortium National de Recherche En Genomique (cnrg)
Institut National de La Sante Et de La Recherche Medicale (inser
Ogilvy Renault Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1864106