C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/18 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A61K 38/18 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 14/71 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2205964
A method of diagnosing hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) which includes the steps of: obtaining a sample of genomic DNA from a patient or fetus; and determining whether the DNA contains a mutation in a gene encoding endoglin, betaglycan, TGF-.beta. type I receptor (RI), TGF-.beta. type II receptor (RII), or TGF-.beta./activin type I receptor (TSR-I), such a mutation being an indication that the patient or fetus bears a gene making the patient or fetus susceptible to HHT.
La présente invention concerne un procédé de diagnostic de l'angiomatose hémorragique familiale ou "HHT". Ce procédé consiste d'abord à prélever un échantillon d'ADN génomique sur un patient ou un foetus. Le procédé consiste ensuite à déterminer si l'ADN contient une mutation dans un gène codant pour l'endogline, pour le bétaglycan, pour le récepteur Type I (RI) du TGF-.beta. (facteur de croissance transformant .beta.) ou pour le récepteur Type II (RII) du TGF-.beta. ou de l'activine. En effet, une telle mutation est signe que le patient ou le foetus est porteur d'un gène qui fait de lui un sujet risquant de développer une HHT.
Letarte Michelle
Marchuk Douglas A.
Mcallister Kimberly
Duke University
Hsc Research & Development Limited Partnership
Smart & Biggar
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1889701