Chromosome 9 and progressive rod-cone degeneration disease...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C12P 19/34 (2006.01)

Patent

CA 2306194

Provided are nucleic acid molecules which comprise at least a portion of a polymorphic genetic marker for determining whether a canine has a mutated progressive rod-cone degeneration disease (prcd) gene locus in one or both alleles. The genetic markers are located on canine chromosome 9 in a genomic region identified as the prcd-informative region. A method for making genetic markers representing polymorphic sequences located in the prcd-informative region of canine chromosome 9 comprises isolating a polymorphic DNA sequence in the prcd informative region, using oligonucleotides complementary with at least a portion of the sequence to amplify the sequence, and analyzing canine chromosome 9 in a prcd-informative region for the ability of the polymorphic sequence to co-segregate with the prcd gene locus by a linkage test. The presence of a mutated prcd gene locus in one or both alleles of a canine in a pedigree is detected by analyzing canine chromosome 9 in the canine for the presence of at least one polymorphic genetic marker, which co-segregates with the prcd gene locus, by a linkage analysis.

L'invention concerne des molécules d'acide nucléique qui renferment au moins une partie d'un marqueur génétique polymorphe permettant de déterminer si un chien possède un locus du gène de la maladie dénommée "dégénérescence progressive des cônes et des bâtonnets" (prcd) muté dans un allèle ou dans les deux. Les marqueurs génétiques sont situés sur le chromosome 9 canin, dans une région du génome dénommée "zone d'information prcd". Selon une méthode qui permet de fabriquer des marqueurs génétiques représentant les séquences polymorphes situées dans la région d'information prcd du chromosome 9 canin, on isole une séquence d'ADN polymorphe de ladite région en utilisant des oligonucléotides complémentaires d'au moins une partie de ladite séquence afin d'amplifier cette dernière, puis on analyse le chromosome 9 dans une région d'information prcd afin de déterminer, par un test de liaison, la capacité de la séquence polymorphe à suivre, lors de la disjonction, le locus du gène prcd. Pour déterminer la présence d'un locus du gène prcd muté dans un allèle ou dans les deux allèles d'un chien d'une certaine race, on effectue une analyse de liaison sur le chromosome 9 dudit chien afin de déterminer la présence d'au moins un marqueur génétique polymorphe qui, lors de la disjonction, suit le locus du gène prcd.

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