C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) A61P 3/04 (2006.01) A61P 3/10 (2006.01) A61P 31/00 (2006.01) A61P 43/00 (2006.01) C07K 14/61 (2006.01) C12N 1/21 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12P 21/02 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/566 (2006.01) G01N 37/00 (2006.01)
Patent
CA 2409510
A detection method for detecting a variation in iGHI effective to act as an indicator of GH dysfunction in an individ- ual, comprises the steps of comparing a test sample comprising a nucleotide sequence of the human GHI gene from the individual with a standard sequence known to be that of the human GHI gene. A difference between the test sample sequence and the standard sequence indicates the presence of a variation effective to act as an indicator of GH dysfunction (hereinafter "variant of GHI"). The test sample is obtained from a individual exhibiting the following criterion: (i) growth failure, defines as a growth pattern [delineated by a series of height measurements; Brook CDG (Ed) Clinical Paediatric Endocrinology 3rd Ed, Chapter 9, p141 (1995, Blackwell Science)] which, when plotted on a standard height chart [Tanneret al Arch Dis Child 45 755-762 (1970)], predicts an adult height for the individual which is outside the individual's estimated target adult height range, the estimate being based upon the heights of the individual's parents. Also disclosed are mutations thereby detected, and their use in screening patients for growth hormone irregularities or for producing variant proteins suitable for treating such irregularities.
L'invention concerne un procédé de détection d'une variation dans DOLLAR (i)GHI qui est efficace en tant qu'indicateur du dysfonctionnement de GH chez un individu. Ce procédé comprend les étapes consistant à comparer les échantillons test renfermant une séquence de nucléotide du gène humain DOLLAR (i)GHI provenant de l'individu avec une séquence normalisée connue pour être celle du gène humain DOLLAR (i)GHI. Une différence entre la séquence de l'échantillon test et la séquence normalisée indique la présence d'une variation efficace en tant qu'indicateur du dysfonctionnement de GH (appelé par la suite </= variant de DOLLAR (i)GHI >/= ). L'échantillon test est prélevé chez un individu présentant les caractéristiques suivantes: (i) défaillance de croissance, définie en tant que schéma de croissance [décrit par une série de mesures de taille; Brook CDG (Ed) Clinical Paediatric Endocrinology 3rd Ed, Chapter 9, p141 (1995, Blackwell Science)] qui, quand il est introduit dans une représentation graphique normalisée de la taille [Tanner et al Arch Dis Child DOLLAR u(45) 755-762 (1970)], prévoit une taille adulte pour l'individu qui est en dehors de la plage des tailles adultes cibles estimées pour l'individu, l'estimation étant fondée sur les tailles des parents de l'individu. L'invention concerne également des mutations détectées par ce procédé, leur utilisation dans le balayage de patients destiné à détecter des irrégularités au niveau des hormones de croissance ou à produire des protéines de variants conçus pour traiter de telles irrégularités.
Cooper David Neil
Gregory John
Millar David Stuart
Procter Annie Marie
Mcfadden Fincham
University College Cardiff Consultants Limited
University Of Wales College Of Medicine
LandOfFree
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