Mitofusin genes and their uses

Details Mitofusin genes and their uses Mitofusin genes and their uses

C - Chemistry, Metallurgy

12

N

C12N 15/12 (2006.01) C07K 14/00 (2006.01) C12N 9/16 (2006.01) C12N 15/09 (2006.01)

Patent

CA 2292840

Mitofusin genes and encoded polypeptides are provided, including the Drosophila Fzo protein and its homologs from insects, other invertebrates, yeast, and vertebrates including mouse and humans. Mitofusins are large predicted GTPases with a predicted trans-membrane domain, coiled-coil regions, and a C-terminal region showing a high pl characteristic of mitochondrial matrix proteins. The mitofusins are the first known protein mediator of mitochondrial fusion, and mediate developmentally regulated post-meiotic fusion of mitochondria. Missense mutations that alter conserved residues required for GTP binding in other GTPases inhibit the in vivo fusogenic activity of Fzo but do not affect its localization.

La présente invention concerne des gènes de mitofusine et des polypeptides codés, comprenant une protéine Dosophila Fzo et ses homologues provenant d'insectes, d'autres invertébrés, de la levure de bière et de vertébrés tels que la souris ou l'homme. Les mitofusines sont de grandes GTPases prédites avec un domaine transmembranaire prédit, des régions bispiralées et une région de terminaison C présentant une caractéristique mitochondriale pl élevée des protéines à matrice mitochondriale. Les mitofusines constituent le premier médiateur de protéine connu de fusion mitochondriale et assurent la médiation d'une fusion post-méiotique à développement régulé. Les mutations faux-sens qui altèrent les restes conservés nécessaires à une liaison de GTP avec d'autres GTPases inhibent l'activité fusogène in vivo de FZo mais n'affecte pas sa localisation.

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Profile ID: LFCA-PAI-O-2019011