C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C12P 19/34 (2006.01)
Patent
CA 2349127
A process for detecting mutations in the gene responsible for galactosemia, galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT), is described. In one embodiment, the process can be used to detect over 85% of the mutations known to cause galactosemia in the United States population by using six different oligonucleotide probes, which span single-nucleotide Missense or nonsense mutations in the GALT gene. Hybridization conditions which can distinguish a single nucleotide mismatch are used to detect both the presence and zygosity of mutations in the GALT gene to aid in genetic counseling. A kit for use in detecting mutations in the GALT gene is also disclosed.
L'invention concerne un procédé permettant de détecter des mutations du gène responsable de la galactosémie, la galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT). Dans un mode de réalisation, le procédé peut être utilisé pour détecter plus de 85 % des mutations connues pour être à l'origine de la galactosémie dans la population américaine au moyen de six sondes d'oligonucléotides diférentes, qui détectent des mutations faux-sens ou non-sens d'un seul nucléotide du gène GALT. Des conditions d'hybridation permettant de distinguer un mésappariement d'un seul nucléotide sont utilisées pour détecter la présence et la zygosité de mutations du gène GALT en vue de faciliter la consultation génétique. Une trousse utile pour détecter des mutations du gène GALT est également décrite.
Elsas Louis J.
Muralidharan Kasinathan
Emory University
Gowling Lafleur Henderson Llp
LandOfFree
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