C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2568957
The present invention discloses the identification of a human obesity susceptibility gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of obesity and related disorders, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically discloses that the KCNAB2 gene on chromosome 1 and certain alleles thereof are related to susceptibility to obesity and represent novel targets for therapeutic intervention. The present invention relates to particular mutations in the KCNAB2 gene and expression products, as well as to diagnostic tools and kits based on these mutations. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of coronary heart disease and metabolic disorders, including hypoalphalipoproteinemia, familial combined hyperlipidemia, insulin resistant syndrome X or multiple metabolic disorder, coronary artery disease, diabetes and dyslipidemia.
L'invention concerne l'identification d'un gène humain de susceptibilité à l'obésité, qui peut être utilisé pour le diagnostic, la prévention et le traitement de l'obésité et des troubles associés ainsi que le criblage de médicaments actifs sur le plan thérapeutique. D'une manière plus spécifique, l'invention démontre que le gène KCNAB2 sur le chromosome 1 ainsi que certains allèles sont associés à la susceptibilité à l'obésité et représentent de nouvelles cibles pour une intervention thérapeutique. D'une manière plus spécifique, l'invention concerne des mutations particulières du gène KCNAB2 et de ses produits d'expression ainsi que des outils diagnostiques et des trousses fondés sur ces mutations. L'invention peut être utilisée dans le diagnostic de la prédisposition à la maladie coronarienne et aux troubles métaboliques, notamment l'hypoalphalipoprotéinémie, l'hyperlipidémie combinée familiale, le syndrome X résistant à l'insuline ou trouble métabolique multiple, la maladie coronarienne, le diabète et la dyslipidémie, ainsi que dans la détection, la prévention et/ou le traitement de ces derniers.
Philippi Anne
Roschmann Elke
Rousseau Francis
Integragen
Smart & Biggar
LandOfFree
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