C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2541836
A method for the diagnosis of a neonatal or infantile epilepsy syndrome as BFNIS in a patient comprising testing for the presence of an alteration in the SCN2A gene, including in a regulatory region of the gene, in a patient sample, and establishing a diagnosis which will indicate a high probability of BFNIS when an SCN2A alteration is detected or establishing a diagnosis which will indicate a low probability of BFNIS when an SCN2A alteration is not detected.
L'invention concerne une méthode de diagnostic d'un syndrome épileptique néonatal ou infantile tel que le BFNIS chez un patient, consistant à rechercher la présence d'une altération du gène SCN2A, y compris dans une région régulatoire du gène, dans le prélèvement d'un patient, et à établir un diagnostic indiquant une probabilité élevée de BFNIS lorsqu'une altération du SCN2A est détectée, ou à établir un diagnostic indiquant une faible probabilité de BFNIS lorsqu'aucune altération du SCN2A n'est détectée.
Berkovic Samuel Frank
Heron Sarah Elizabeth
Mulley John Charles
Scheffer Ingrid Eileen
Bionomics Limited
Smart & Biggar
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1597453