C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C12N 9/24 (2006.01)
Patent
CA 2243084
The present invention provides a method for diagnosing or screening for bovine .alpha.-mannosidosis, comprising detecting, in nucleic acid samples from cattle, the presence or absence of .alpha.-mannosidosis-causing mutations in the gene encoding bovine lysosomal .alpha.-mannosidase (LAMAN) and a method of detecting .alpha.-mannosidosis-causing mutations in cattle, comprising detecting the presence or absence of base transitions in the gene encoding bovine LAMAN, which are associated with disease, are described. The cDNA and genomic sequence for bovine lysosomal .alpha.-mannosidase has been identified and the specific point mutations resulting in .alpha.-mannosidosis in cattle characterised. In Angus and related breeds, a T to C transition at position 961 as shown in Fig. 1 results in a Phe to Leu amino acid substitution. In Galloway cattle, a G to A transition at position 662 of Fig. 1 results in an Arg to His amino acid substitution. PCR based amplification and RFLP detection techniques are conveniently used in the methods of the invention.
La présente invention porte sur un procédé de diagnostic ou de dépistage de l'.alpha.-mannosidose bovine, qui consiste à détecter, dans des échantillons d'acides nucléique prélevés sur des bovins, la présence ou l'absence de mutations entraînant l'.alpha.-mannosidose dans un gène codant l'.alpha.-mannosidase lysosomale (LAMAN) bovine, ainsi que sur un procédé de détection des mutations entraînant l'.alpha.-mannosidose chez les bovins, qui consiste à détecter la présence ou l'absence de transitions de base dans le gène codant la LAMAN bovine associées à la maladie. La séquence génomique et d'ADNc a été identifiée pour l'.alpha.-mannosidose lysosomale bovine et les mutations ponctuelles spécifiques entraînant l'.alpha.-mannosidose chez les bovins ont été caractérisées. Chez les bovins de race Angus et de races apparentées, une transition de T à C dans la position 961, comme indiqué dans la Fig. 1, entraîne une substitution des acides aminés Phe à Leu. Chez les bovins de race Galloway, une transition de G à A dans la position 962 de la Fig. 1 entraîne une substitution des acides aminés Arg à His. Les techniques d'amplification basée sur la PCR et de détection du RFLP s'utilisent facilement dans le cadre des procédés faisant l'objet de la présente invention.
Berg Thomas
Nilssen Oivind
Tollersrud Ole Kristian
Berg Thomas
Fetherstonhaugh & Co.
Healy Peter
Nilssen Oivind
Tollersrud Ole Kristian
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1485455