Atm mutations in breast cancer

Details Atm mutations in breast cancer Atm mutations in breast cancer

C - Chemistry, Metallurgy

07

H

C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2406672

According to the present invention, there is provided a method of testing a subject to determine if the subject has a predisposition for developing primary or bilateral breast cancer which includes the steps of detecting a mutation in the open reading frame of the ATM gene (SEQ.ID.NO: 1) in a cDNA sample from the subject, in a genomic DNA sample from the subject, which mutation is selected from the group consisting of the mutations set forth in Table 4 and Table 5; or detecting a mutation in the mRNA corresponding to the open reading frame of the ATM gene (SEG.ID.NO: 1) in a mRNA sample from the subject, which mutation is selected from the group consisting essentially of RNA complementary to the mutations set forth in Table 4 and Table 5, wherein the presence of such a mutation indicates that the subject has a predisposition for developing primary or bilateral breast cancer. Also provided is an isolated cDNA having a nucleotide sequence which differs from the sequence set forth in SEQ.ID.NO: 1 by including a mutation selected from the group consisting essentially of mutations in position 378 T->A, position 3383 A->G, position 1636 C->G, position 2614 C->T, position 6437 G->C, position 2932 T->C, position 2289 T->A, position 6096 A->T, position 6176 C- >T, position 6919 C->T, position 3925 G->A, position 6067 G->A, position 2119 T->C, position 1810 C->T, and position 4388 T->G. A marker for determining a predisposition for breast cancer is also provided.

La présente invention concerne une méthode permettant de tester un sujet afin de déterminer si ledit sujet présente une prédisposition au développement d'un cancer du sein primaire ou bilatéral. Ladite méthode consiste à détecter une mutation au niveau du cadre ouvert de lecture du gène ATM (SEQ.ID.NO: 1) dans un échantillon d'ADNc prélevé sur un sujet et dans un échantillon d'ADN génomique prélevé sur un sujet, ladite mutation étant sélectionnée dans le groupe constitué des mutations figurant dans le tableau 2 et dans le tableau 5 ; ou à détecter une mutation au niveau de l'ARNm correspondant au cadre ouvert de lecture du gène ATM (SEG.ID.NO: 1) dans un échantillon d'ARNm prélevé sur un sujet, ladite mutation étant sélectionnée dans le groupe constitué essentiellement des ARN complémentaires des mutations figurant dans le tableau 4 et dans le tableau 5. La méthode est caractérisée en ce que la présence d'une mutation de ce type indique que le sujet présente une prédisposition au développement d'un cancer du sein primaire ou bilatéral. L'invention concerne également un ADNc isolé dont une séquence nucléotidique diffère de la séquence exposée dans SEQ.ID.NO: 1 en ce qu'elle comporte une mutation sélectionnée dans le groupe constitué essentiellement des mutations situées en position 378 T->A, en position 3383 A->G, en position 1636 C->G, en position 2614 C->T, en position 6437 G->C, en position 2932 T->C, en position 2289 T->A, en position 6096 A->T, en position 6176 C->T, en position 6919 C->T, en position 3925 G->A, en position 6067 G->A, en position 2119 T->C, en position 1810 C->T et en position 4388 T->G. L'invention concerne enfin un marqueur servant à déterminer une prédisposition au cancer du sein.

Affiliated with

Also associated with

Rating

Atm mutations in breast cancer does not yet have a rating. At this time, there are no reviews or comments for this patent.

If you have personal experience with Atm mutations in breast cancer, we encourage you to share that experience with our LandOfFree.com community. Your opinion is very important and Atm mutations in breast cancer will most certainly appreciate the feedback.

Rate now

Comments { 0 }

Profile ID: LFCA-PAI-O-1458640