C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07K 14/81 (2006.01) C12N 15/15 (2006.01)
Patent
CA 2458303
We previously identified 18q21.33-q23 as a candidate region for bipolar (BP) disorder and constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig map. In a next step we isolated and analysed all CAG/CTG repeats from this region and excluded them from involvement in BP disorder. Here, in the process of identifying all CCG/CGG repeats from the region, we found a cluster of 6 genes encoding for serpins. For one of them, CAP2 located at 18q21.3, a mutation analysis was performed. Analysis of the thus identified single nucleotide polymorphisms (six in total) revealed a statistically significant association of SNP c.942G>T with BP disorder. It is thus an object of the present invention to provide a method of diagnosing BP or susceptibility to BP in an individual which method comprises determining, in a sample from the individual, the single nucleotide polymorphism in the CAP2 gene of the individual, and determining the status of the individual by reference to polymorphism in the CAP2 gene.
L'invention concerne une région 18q21.33-q23 identifiée comme région à risque de trouble bipolaire (BP), et la conception d'une carte de clones chevauchants du chromosome artificiel de levure (YAC). Toutes les séquences répétées CAG/CTG de cette région ont ensuite été isolées et analysées puis excluses de toute implication dans le trouble bipolaire. Au cours du processus d'identification de toutes les séquences répétées CAG/CTG de cette région, un groupe de 6 gènes codant pour les inhibiteurs endogènes de sérine-protéases a été isolé. Pour l'un d'eux, le gène CAP2 situé sur 18q21.3, une analyse de mutation a été effectuée. L'analyse des polymorphismes nucléotidiques simples (six au total) ainsi identifiés a révélé une association significative d'un point de vue statistique du SNP c.942G>T au trouble bipolaire. L'invention concerne ainsi une méthode de diagnostic d'un trouble bipolaire ou d'un risque de trouble bipolaire chez un individu. Ladite méthode consiste à déterminer, dans un échantillon prélevé chez l'individu, le polymorphisme nucléotidique simple du gène CAP2 de l'individu, et à déterminer l'état de l'individu par rapport au polymorphisme du gène CAP2.
Del-Favero Jurgen Peter Lode
Van Broeckhoven Christine
Gowling Lafleur Henderson Llp
Janssen Pharmaceutica N.v.
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-2085571