C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/54 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12N 9/10 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2449591
We previously identified 18q21.33-q23 as a candidate region for bipolar (BP) disorder and constructed a yeast artificial chromosome (YAC) contig map. In a next step we isolated and analysed all CAG/CTG repeats from this region and excluded them from involvement in BP disorder. Here, in the process of identifying all CCG/CGG repeats from the region, we isolated three potential CpG islands, one of which is located 1.5 kb upstream of a predicted exon of 3639 bp. Further analysis showed this was part of a novel CpG-associated, brain-expressed gene, that we called NCAG1 (Novel CpG Associated Gene 1). Mutation analysis of this positional and functional candidate identified two single nucleotide polymorphisms, none of which were shown to be associated with the BP phenotype.
La présente invention concerne un procédé d'identification de 18q21.33-q23 en tant que région candidate du trouble bipolaire et d'élaboration d'une carte de clones chevauchants d'un chromosome artificiel de levure. Dans une étape suivante, ledit procédé repose sur l'isolation et l'analyse de toutes les répétitions CAG/CTC de cette région et sur leur exclusion du processus d'implication dans le trouble bipolaire. Au cours de l'identification de toutes les répétitions CCG/CGG provenant de la région, on a isolé trois îlots CpG potentiels, l'un d'eux se situant à 1,5 kb en aval d'un exon prévu de 3639 bp. Une autre analyse montre qu'il s'agit d'une partie d'un nouveau gène exprimé dans le cerveau lié à CpG, nommé NCAG1 (nouveau gène 1 lié à CpG). Une analyse de mutation de ce candidat positionnel et fonctionnel a permis d'identifier deux polymorphismes de nucléotides simples, dont aucun n'est lié au phénotype du trouble bipolaire.
Del-Favero Jurgen Peter Lode
Van Broeckhoven Christine
Gowling Lafleur Henderson Llp
Janssen Pharmaceutica N.v.
LandOfFree
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