Breast cancer susceptibility gene gt198 and uses thereof

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2759079

It has been discovered that the human GT 198 gene (gene symbol PSMC3IP) at chromosome 17q21 acts as a tumor suppressor. The mutation of the GT1 98 gene causes the increased dominant negative splice variant activity and leads to the loss of wild type GT1 98 function, and in turn, induces breast and ovarian cancers. One embodiment provides compositions and methods for treating or alleviating one or more symptoms associated with cancer due to the GT198 gene mutations. Another embodiment provides methods and compositions for detecting cancer due to the mutation of the GT 198 gene. Still another embodiment provides methods for identifying compounds, antibodies and natural product molecules that are useful for treating cancer due to the mutations of the GT1 98 gene. Preferably the disclosed compositions antagonize or interfere with the biological activity of splice variants of GT1 98.

L'invention porte sur un gène de prédisposition au cancer du sein. Il a été découvert que le gène GT198 humain (gène symbole PSMC3IP) sur le chromosome 17q21 agit comme un suppresseur de tumeur. La mutation du gène GTl98 provoque une augmentation de l'activité du variant d'épissage dominant négatif, et conduit à la perte de la fonction du GTl98 de type sauvage, ce qui à son tour va induire les cancers du sein et des ovaires. Une forme de réalisation concerne des compositions et des procédés pour traiter ou soulager un ou plusieurs symptômes associés au cancer provoqué par des mutations du gène GTl98. Une autre forme de réalisation concerne des procédés et compositions pour détecter un cancer provoqué par la mutation du gène GT198. Encore une autre forme de réalisation concerne des procédés pour identifier des composés, des anticorps et des molécules de produit naturel, qui sont utiles pour traiter un cancer provoqué par des mutations du gène GTl98. De préférence, les compositions décrites antagonisent l'activité biologique de variants d'épissage de GTl98, ou interfèrent avec elle.

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