C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/00 (2006.01) A61K 31/70 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 16/18 (2006.01) C07K 16/30 (2006.01) C07K 19/00 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12N 15/85 (2006.01) C12N 15/86 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/574 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2350087
The present invention relates generally to the field of human genetics. Specifically, the present invention relates to methods and materials used to isolate and detect a human prostate cancer predisposing gene (HPC2), some alleles of which cause susceptibility to cancer, in particular prostate cancer. More specifically, the present invention relates to germline mutations in the HPC2 gene and their use in the diagnosis of predisposition to prostate cancer. The invention also relates to presymptomatic therapy of individuals who carry deleterious alleles of the HPC2 gene. The invention further relates to somatic mutations in the HPC2 gene in human prostate cancer and their use in the diagnosis and prognosis of human prostate cancer. Additionally, the invention relates to somatic mutations in the HPC2 gene in other human cancers and their use in the diagnosis and prognosis of human cancers. The invention also relates to the therapy of human cancers which have a mutation in the HPC2 gene, (including gene therapy, protein replacement therapy, protein mimetics, and inhibitors). The invention further relates to the screening of drugs for cancer therapy. Finally, the invention relates to the screening of the HPC2 gene for mutations, which are useful for diagnosing the predisposition to prostate cancer.
L'invention porte d'une manière générale sur le domaine de la génétique humaine. En particulier, elle concerne des techniques et des matériaux servant à isoler et à détecter un gène humain de prédisposition au cancer de la prostate (HPC2), dont certains allèles causent une susceptibilité au cancer, notamment celui de la prostate. Plus précisément, cette invention se rapporte à des mutations de lignées germinales du gène HPC2 et à leur utilisation pour diagnostiquer une prédisposition au cancer de la prostate chez l'homme. Elle concerne également des thérapies présymptomatiques des individus porteurs d'allèles délétères du gène HPC2. Elle se rapporte également à des mutations somatiques du gène HPC2 du cancer de la prostate chez l'homme et à leur utilisation pour diagnostiquer et pronostiquer le cancer de la prostate chez l'homme. De plus, l'invention concerne des mutations somatiques du gène HPC2 dans d'autres cancers chez l'homme et leur utilisation pour diagnostiquer et pronostiquer des cancers chez l'homme. Elle concerne aussi la thérapie des cancers chez l'homme qui présentent une mutation du gène HPC2, (y compris la thérapie génique, la thérapie par remplacement de protéine, les mimétiques de protéines et les inhibiteurs). L'invention concerne également le criblage de médicaments pour la thérapie du cancer. Enfin l'invention se rapporte au criblage des gènes HPC2 présentant des mutations utiles pour diagnostiquer une prédisposition au cancer de la prostate.
Rommens Johanna M.
Simard Jacques
Tavtigian Sean V.
Teng David H. F.
Gowling Lafleur Henderson Llp
Myriad Genetics Inc.
The Hospital For Sick Children
LandOfFree
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