Comparative genomic hybridization (cgh)

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2392673

Disclosed are new methods comprising the use of in situ hybridization to detect abnormal nucleic acid sequence copy numbers in one or more genomes wherein repetitive sequences that bind to multiple loci in a reference chromosome spread are either substantially removed and/or their hybridization signals suppressed. The invention termed Comparative Genomic Hybridization (CGH) provides for methods of determining the relative number of copies of nucleic acid sequences in one or more subject genomes or portions thereof (for example, a tumor cell) as a function of the location of those sequences in a reference genome (for example, a normal human genome). The intensity(ies) of the signals from each labeled subject nucleic acid and/or the differences in the ratios between different signals from the labeled subject nucleic acid sequences are compared to determine the relative copy numbers of the nucleic acid sequences in the one or more subject genomes as a function of position along the reference chromosome spread. Amplifications, duplications and/or deletions in the subject genome(s) can be detected. Also provided is a method of determining the absolute copy numbers of substantially all RNA or DNA sequences in subject cell(s) or cell population(s).

Sont divulguées de nouvelles méthodes dans lesquelles on utilise une hybridation in situ pour déceler un nombre anormal de copies de séquences d'acides nucléiques dans un ou plusieurs génomes. Les séquences répétées qui se lient à plusieurs loci dans un ensemble de chromosomes de référence sont éliminées en majeure partie et/ou leur signal d'hybridation est inhibé. L'invention, appelée Comparative Genomic Hybridization (CGH), propose des méthodes pour déterminer le nombre relatif de copies de séquences d'acides nucléiques dans un ou plusieurs génomes d'un sujet ou de portions de génome (par exemple, d'une cellule tumorale) en fonction de l'endroit de ces séquences dans un génome de référence (par exemple, un génome humain normal). On compare l'intensité des signaux de chacun des acides nucléiques marqués du sujet et/ou la différence dans le rapport entre différents signaux provenant des séquences d'acides nucléiques marqués du sujet afin de déterminer le nombre de copies relatif des séquences d'acides nucléiques dans un ou plusieurs génomes du sujet en fonction de l'endroit de l'ensemble de chromosomes de référence. On peut détecter des amplifications, des duplications et/ou des délétions dans le ou les génomes du sujet. L'invention porte aussi sur une méthode permettant de déterminer le nombre absolu de copies de presque toutes les séquences d'ARN ou d'ADN dans une ou des cellules ou une ou des populations de cellules d'un sujet.

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Profile ID: LFCA-PAI-O-2063405

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