Detection of epigenetic abnormalities and diagnostic method...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C12N 15/10 (2006.01) C12N 15/12 (2006.01)

Patent

CA 2487045

The present invention provides a method of detecting an epigenetic abnormality associated with a disease. The method comprises identifying, within a eukaryotic genome, a locus having a hypomethylated sequence specific for the disease and an endogenous multi-copy DNA element. The method can also comprise separate steps of identifying a disease-specific hypomethylated sequence and identifying an endogenous multi-copy DNA element, where the steps may be performed in any order, so long as a locus is identified that has both a disease-specific hypomethylated sequence and an endogenous multi-copy DNA element. The disease-specific hypomethylated sequences detected in accordance with the present invention indicate putative regions of epigenetic dys- regulation and indicate aberrantly regulated nucleic acid sequences that may cause or predispose a patient to disease, such as, but not limited to, Huntingdon s disease, cancers, diabetes, schizophrenia, or bipolar disorder.

L'invention concerne un procédé de détection d'une anormalité épigénétique associée à une maladie. Ce procédé consiste à identifier, à l'intérieur d'un génome d'eucaryote, un locus comportant une séquence hypométhylée spécifique de la maladie et un élément endogène d'ADN multicopie. Le procédé comprend aussi des étapes séparées d'identification d'une séquence hypométhylée spécifique de la maladie et l'identification d'un élément endogène d'ADN multicopie, les étapes pouvant être réalisées dans n'importe quel ordre, pour autant qu'un locus identifié comporte à la fois une séquence hypométhylée spécifique de la maladie et un élément endogène d'ADN multicopie. Les séquences hypométhylées spécifiques de la maladie détectées selon la présente invention indiquent des régions présumées de dysrégulation épigénétique et des séquences d'acides nucléiques à régulation aberrante pouvant causer ou prédisposer un patient à une maladie, notamment entre autres, à la maladie de Huntingdon, à un cancer, à un diabète, à la schizophrénie ou à un trouble bipolaire.

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