Detection of granulosa-cell tumors

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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C12Q 1/68 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 39/395 (2006.01) A61K 45/00 (2006.01) A61K 47/48 (2006.01) A61P 35/00 (2006.01) C07K 14/82 (2006.01) G01N 33/574 (2006.01)

Patent

CA 2740046

A method of detecting a granulosa-cell tumor is described herein. The method involves detecting a mutation in a sample derived from a subject, indicative of substitution of tryptophan in place of cysteine at amino acid position 134 of FOXL2 protein. The mutation may be detected as a DNA mutation 402C > G in the FOXL2 gene. Methods for screening for a granulosa-cell tumor from a blood-based assay are provided, as well as methods for making a determination that an ovarian tumor is not a gran- ulosa-cell tumor. Kits for granulosa-cell tumors are described, and a method of treating a granulosa-cell tumor are also described.

L'invention porte sur un procédé de détection d'une tumeur de la granulosa. Le procédé met en uvre la détection d'une mutation dans un échantillon issu d'un sujet, indicative d'une substitution d'un tryptophane à la place d'une cystéine à la position d'acide aminé 134 de la protéine FOXL2. La mutation peut être détectée en tant que mutation 402C > G de l'ADN dans le gène FOXL2. L'invention porte également sur des procédés de criblage d'une tumeur de la granulosa à partir d'un dosage basé sur le sang, ainsi que sur des procédés pour effectuer une détermination du fait qu'une tumeur ovarienne n'est pas une tumeur de la granulosa. L'invention porte également sur des kits pour des tumeurs de la granulosa, et sur un procédé consistant à traiter une tumeur de la granulosa.

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