Determining a nucleic acid sequence imbalance

Details Determining a nucleic acid sequence imbalance Determining a nucleic acid sequence imbalance

C - Chemistry, Metallurgy

12

Q

C12Q 1/68 (2006.01) G06F 19/18 (2011.01)

Patent

CA 2694007

Methods, systems, and apparatus are provided for determining whether a nucleic acid sequence imbalance exists within a biological sample. One or more cutoff values for determining an imbalance of, for example, the ratio of the two sequences (or sets of sequences) are chosen. The cutoff value may be determined based at least in part on the percentage of fetal DNA in a sample, such as maternal plasma, containing a background of maternal nucleic acid sequences. The cutoff value may also be determined based on an average concentration of a sequence per reaction. In one aspect, the cutoff value is determined from a proportion of informative wells that are estimated to contain a particular nucleic acid sequence, where the proportion is determined based on the above-mentioned percentage and/or average concentration. The cutoff value may be determined using many different types of methods, such as sequential probability ratio testing (SPRT).

L'invention concerne des procédés, des systèmes, et des appareils pour déterminer s'il existe ou non un déséquilibre de séquences d'acide nucléique à l'intérieur d'un échantillon biologique. Une ou plusieurs valeurs de coupure pour déterminer un déséquilibre de, par exemple, le rapport des deux séquences (ou ensembles de séquences) sont choisies. La valeur de coupure peut être déterminée sur la base au moins en partie du pourcentage d'ADN ftal dans un échantillon, tel que du plasma maternel, contenant un arrière plan de séquences d'acide nucléique maternel. La valeur de coupure peut aussi être déterminée sur la base d'une concentration moyenne d'une séquence par réaction. Dans un aspect, la valeur de coupure est déterminée à partir d'une proportion de puits informatifs qui sont estimés contenir une séquence d'acide nucléique particulière, la proportion étant déterminée sur la base du pourcentage et/ou de la concentration moyenne mentionnés plus haut. La valeur de coupure peut être déterminée en utilisant de nombreux types de procédés différents, tels qu'un test de rapport de probabilité séquentielle (SPRT).

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