C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) G06F 19/18 (2011.01)
Patent
CA 2693081
Embodiments of this invention provide methods, systems, and apparatus for determining whether a fetal chromosomal aneuploidy exists from a biological sample obtained from a pregnant female. Nucleic acid molecules of the biological sample are sequenced, such that a fraction of the genome is sequenced. Respective amounts of a clinically-relevant chromosome and of background chromosomes are determined from results of the sequencing. A parameter derived from these amounts (e.g. a ratio) is compared to one or more cutoff values, thereby determining a classification of whether a fetal chromosomal aneuploidy exists.
Cette invention, selon des modes de réalisation, porte sur des procédés, des systèmes et un appareil pour déterminer si une aneuploïdie chromosomique foetale existe à partir d'un échantillon biologique obtenu auprès d'une femme enceinte. Des molécules d'acide nucléique de l'échantillon biologique sont séquencées, de telle sorte qu'une fraction du génome est séquencée. Des quantités respectives d'un chromosome cliniquement pertinent et de chromosomes de fond sont déterminées à partir des résultats du séquençage. Un paramètre issu de ces quantités (par exemple, un rapport) est comparé à une ou à plusieurs valeurs limites, permettant ainsi de déterminer une classification quant à l'existence d'une aneuploïdie chromosomique ftale.
Chan Kwan Chee
Chiu Rossa Wai Kwun
Lo Yuk-Ming Dennis
Davis Llp
The Chinese University Of Hong Kong
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1895757