C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/50 (2006.01)
Patent
CA 2281000
Methods of diagnosing glaucoma, and particularly primary congenital glaucoma, by detecting mutations in a gene associated with glaucoma, such as the CYP1B1 gene, are disclosed. Methods include hybridization analysis, such as Southern or Northern analysis, which use hybridization of a mutant nucleic acid probe to the gene associated with glaucoma; direct mutation analysis by restriction digest; sequencing of the gene associated with glaucoma; hybridization of an allele-specific oligonucleotide with amplified genomic DNA; or identification of the presence of mutant proteins encoded by the gene associated with glaucoma. Kits for use in diagnosis of glaucoma are also described. Methods of treatment of glaucoma, including administration of the protein encoded by the gene associated with glaucoma; administration of genes, gene constructs, or other nucleic acid constructs; or administration of other therapeutic agents, are additionally described.
L'invention concerne des méthodes de diagnostic de glaucome, en particulier de glaucome congénital primaire, par détection de mutations dans un gène associé au glaucome, tel que le gène CYP1B1. Les méthodes selon l'invention comprennent une analyse d'hybridation, telle qu'une analyse de type Southern ou une analyse de type Northern, faisant appel à l'hybridation d'une sonde d'acide nucléique mutant au gène associé au glaucome; une analyse de mutation directe par digestion par restriction; un séquençage du gène associé au glaucome; une hybridation d'un oligonucléotide spécifique aux allèles à un ADN génomique amplifié; ou une identification de la présence de protéines mutantes codées par le gène associé au glaucome. L'invention concerne également des trousses destinées à être utilisées pour diagnostiquer un glaucome, ainsi que des méthodes de traitement de glaucome, y compris l'administration de la protéine codée par le gène associé au glaucome, ou d'autres produits de recombinaison d'acide nucléique; ou encore l'administration d'autres agents thérapeutiques.
Ogilvy Renault Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
The University Of Connecticut
LandOfFree
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