C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/85 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07K 14/00 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/68 (2006.01)
Patent
CA 2287084
The invention relates to methods and reagents for the diagnosis and treatment of a disease caused by or associated with an RNA molecule having a transcript mutation giving rise to a frameshift mutation. The diagnostic methods include the steps of providing a body fluid or tissue sample from a patient; and analyzing the sample for the presence of an RNA molecule having a frameshift mutation or a protein encoded thereby, wherein the presence of the mutated RNA molecule or encoded protein is indicative of the disease. The therapeutic treatments include administering substances which selectively eliminate mutate RNA molecule from the cell.
L'invention concerne des procédés et des réactifs pour le diagnostic et le traitement d'une maladie associée à une molécule d'ARN dans laquelle une mutation de transcription donne lieu à une mutation par décalage du cadre de lecture. Ces méthodes diagnostiques consistent à prélever un échantillon de liquide organique ou de tissu sur un patient, à rechercher dans cet échantillon une molécule d'ARN à mutation par décalage du cadre de lecture ou une protéine codée par cette molécule, la présence d'une molécule d'ARN mutée ou d'une protéine codée étant un indice de la maladie. Les traitements thérapeutiques consistent à administrer des substances qui éliminent sélectivement de la cellule une molécule d'ARN mutée.
Burbach Johannes Peter Henri
Grosveld Franklin G.
Van Leeuwen Frederik W.
Borden Ladner Gervais Llp
Erasmus University Rotterdam
Royal Netherlands Academy Of Arts And Sciences
University Of Utrecht
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1657660