C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2372993
Methods are described for assessing an individual's risk for developing early- onset glaucoma, and for developing glaucoma with a high intraocular pressure at onset of disease, by assessing the ApoE alleles and/or the ApoE gene promoter alleles of the individual. In individuals carrying mutations in the TIGR gene, the presence of an ApoE4 allele is indicative of an increased risk of developing early-onset glaucoma. In individuals carrying mutations in the TIGR gene promoter, the presence of an ApoE4 allele is indicative of an decreased risk of developing glaucoma with a high intraocular pressure at onset of disease. The combination of an ApoE4 allele and a "T" allele of a ApoE gene promoter in an individual carrying a mutation in the TIGR gene is also indicative of an increased risk of developing early-onset glaucoma. The presence of a "T" allele of an ApoE gene promoter, regardless of whether a mutation in the TIGR gene is present or absent, is indicative of an increased risk of developing glaucoma with a high intraocular pressure at onset of disease.
L'invention concerne des procédés destinés à évaluer le risque que court une personne de développer un glaucome de manière précoce et de développer un glaucome avec une pression intra-oculaire élevée au début de la maladie, ce procédé consistant à déterminer l'influence des allèles ApoE et/ou des allèles promoteurs du gène ApoE chez cette personne. Chez les personnes présentant des mutations du gène TIGR, la présence d'un allèle ApoE4 indique un risque accru de développer un glaucome de manière précoce. Chez les personnes présentant des mutations de l'agent promoteur du gène TIGR, la présence d'un allèle ApoE4 indique un risque réduit de développer un glaucome avec une pression intra-oculaire élevée au début de la maladie. La combinaison d'un allèle ApoE4 et d'un allèle <= T >= d'un agent promoteur du gène ApoE chez une personne présentant une mutation du gène TIGR indique également un risque accru de développer un glaucome de manière précoce. La présence d'un allèle <= T >= d'un agent promoteur du gène ApoE, que le gène TIGR ait muté ou non, indique un risque accru de développer un glaucome avec une pression intra-oculaire élevée au début de la maladie.
Gowling Lafleur Henderson Llp
Institut National de La Sante Et de La Recherche Medicale
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1840636