C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C12N 9/12 (2006.01) C12N 15/54 (2006.01)
Patent
CA 2260022
Williams syndrome (WS) is a developmental disorder that includes poor visuospadal constructive cognition. This syndrome has been studied to idendify genes important for human cognitive development. Two families are described which have a partial WS phenotype; affected members have the specific WS cognitive profile and vascular disease, but lack other WS features. Submicroscopic chromosome 7q11.23 deletions cosegregate with this phenotype in both families. DNA sequence analyses of the region affected by the smallest (63.6 kb) deletion revealed two genes, elastin (ELN) and LIM-kinase 1(LIMK1). The latter encodes a novel protein kinase with LIM domains and is strongly expressed in the brain. Because ELN mutations cause vascular disease but not cognitive abnornalities, these data implicate LIMK1 hemizygosity in impaired visuospatial constructive cognition.
Le syndrome de Williams (WS) est un trouble du développement entraînant une déficience cognitive de la construction de l'espace visuel. Ce syndrome a été étudié pour identifier des gènes importants dans le développement cognitif de l'homme. On décrit deux familles présentant une phénotype partiel du WS; les membres atteints présentent le profil cognitif spécifique du WS ainsi qu'une affection vasculaire, mais ne présentent pas d'autres caractéristiques du WS. Des délétions inframiscroscopiques du chromosome 7q11.23 sont en coségrégation avec ce phénotype dans les deux familles. Des analyses de séquence d'ADN de la région touchée par la plus petite délétion (83.6 kb) ont révélé deux gènes, élastine (ELN) et LIM-kinase 1 (LIMK1). Ce dernier code une nouvelle protéine kinase avec des domaines LIM et est fortement exprimé dans le cerveau. Parce que les mutations d'ELN entraînent des affections vasculaires mais non des anomalies cognitives, ces données impliquent le caractère hémizygote LIMK1 dans la perturbation cognitive de la construction de l'espace visuel.
Keating Mark T.
Morris Colleen A.
Gowling Lafleur Henderson Llp
University And Community College System Of Nevada
University Of Utah Research Foundation
LandOfFree
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