C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2600024
The present invention is based on the discovery of genetic polymorphisms that are associated with ocular diseases and disorders, such as age-related macular degeneration (AMD). In particular, the present invention relates to methods for determining an individuals susceptibility to ocular disorders such as AMD by screening for mutations and/or polymorphisms in the human complement factor H (CFH) gene or gene product that confer susceptibility to such disorders. Also encompassed in the present invention are nucleic acid molecules containing the polymorphisms, variant proteins encoded by such nucleic acid molecules, reagents for detecting the polymorphic nucleic acid molecules and proteins, and methods of treatment following detection of susceptibility.
La présente invention repose sur la découverte de polymorphismes génétiques qui sont associés à des maladies et des troubles oculaires, tels que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (AMD). Cette invention concerne en particulier des méthodes permettant de déterminer la susceptibilité d'un individu à des troubles oculaires tels que la dégénérescence maculaire liée à l'âge par dépistage de mutations et/ou de polymorphismes dans le gène ou le produit génique du facteur H complémentaire (CFH) humain qui est responsable de la susceptibilité à de tels troubles. Cette invention concerne en outre des molécules d'acide nucléique contenant les polymorphismes, des protéines variantes codées par ces molécules d'acide nucléique, des réactifs permettant de détecter des molécules d'acide nucléique et des protéines polymorphiques et des méthodes de traitement suivant la détection de la susceptibilité.
Edwards Albert O.
Farrer Lindsay A.
Board Of Regents The University Of Texas System
Ogilvy Renault Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
The Trustees Of Boston University
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1689552