C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/555 (2006.01)
Patent
CA 2234702
The invention provides a diagnostic method of determining Rh genotypes by the identification of the molecular basis of Rh polymorphisms. Specifically, the invention provides a method for directly determining Dd and associated CcEe genotypes with great accuracy, overcoming problems associated with traditional serologic typing methods and leading to a direct discrimination of D/D, D/d, and d/d genetic status. The diagnostic method allows genotyping of fetuses to assess the risk of hemolytic diseases caused by Rh alloimmunization and genetic counseling and/or testing of couples to predict the outcome of pregnancies in relation to Rh incompatibilities. The method of the invention preferably employs amplification of Rh nucleic acid sequences, and employs differential cleavage of RhD-, RhCc- and/or RhEe-specific nucleic acid sequences by a restriction enzyme. Furthermore, diagnostic kits for the determination of Rh genotypes are provided.
L'invention porte sur une méthode de diagnostic permettant de déterminer les génotypes Rh par identification de la base moléculaire des polymorphismes du Rh. L'invention porte en particulier sur une méthode de détermination directe très précise du Dd, et des génotypes CcEe associés, surmontant les problèmes liés aux méthodes traditionnelles de sérotypage et conduisant à une discrimination directe des états génétiques D/D, D/d et d/d. Ladite méthode de diagnostic permet de génotyper les foetus pour déceler les risques de maladies hémolytiques dues à l'allo-immunisation par le Rh, et de conseiller et/ou de tester les couples pour prédire l'évolution des grossesses en fonction des incompatibilités de Rh. La méthode objet de l'invention recourt de préférence à l'amplification des séquences d'acide nucléique du Rh et procède au clivage différentiel des séquences d'acide nucléique spécifiques du RhD, du RhCc, et/ou du RhEe par une enzyme de restriction. L'invention porte également sur des trousses de diagnostic pour la détermination des génotypes du Rh.
New York Blood Center Inc.
Piasetzki & Nenniger
LandOfFree
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