C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2370872
The present invention is in the field of nucleic acid-based diagnostic assays. More particularly, it relates to methods useful for the "diagnostic sequencing" of regions of sample nucleic acids for which a prototypic or reference sequence is already available (also referred to as "re-sequencing"), or which may be determined using the methods described herein. This diagnostic technology is useful in areas that require such re-sequencing in a rapid and reliable way: (i) the identification of the various allelic sequences of a certain region/gene, (ii) the scoring of disease-associated mutations, (iii) the detection of somatic variations, (iv) studies in the field of molecular evolution, (v) the determination of the nucleic acid sequences of prokaryotic and eukaryotic genomes; (vi) identifying one or more nucleic acids in one or more biological samples; (vii) and determining the expression profile of genes in a biological sample and other areas.
Cette invention se rapporte au domaine des analyses diagnostiques à base d'acides nucléiques, et concerne plus précisément des procédés utilisés dans le </= séquençage diagnostique >/= de régions d'acides nucléiques échantillonnés pour lesquelles une séquence prototypique ou de référence est déjà disponible (aussi appelé reséquençage), ou qui peuvent être déterminées d'après les procédés décrits dans cette invention. Cette technique de diagnostic est utile dans domaines qui nécessitent un tel reséquençage de manière rapide et fiable. Ces procédés comprennent les étapes suivantes: (i) identification des diverses séquences alléliques d'une certaine région ou d'un certain gène; (ii) dénombrer les mutations associées à des maladies; (iii) détecter les variations somatiques; (iv) mener des études dans le domaine de l'évolution moléculaire; (v) déterminer les séquences d'acides nucléiques des génomes procaryotes et eucaryotes; (vi) identifier un ou plusieurs acides nucléiques dans un ou plusieurs échantillons biologiques; et (vii) déterminer le profil d'expression des gènes dans l'échantillon biologique et dans d'autres zones.
Stanssens Patrick
Zabeau Marc
Methexis N.v.
Sequenom Inc.
Smart & Biggar
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1536852