Direct molecular diagnosis of friedreich ataxia

Details Direct molecular diagnosis of friedreich ataxia Direct molecular diagnosis of friedreich ataxia

C - Chemistry, Metallurgy

12

N

C12N 15/12 (2006.01) A61K 31/70 (2006.01) A61K 38/17 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) C07H 21/04 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01)

Patent

CA 2248016

The invention relates generally to methods for the diagnosis and therapeutic treatment of Friedreich Ataxia. Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive, degenerative disease that involves the central and peripheral nervous system and the heart. A gene, X25, was identified in the critical region for the FRDA locus on chromosome 9q13. The gene encodes a 210 amino acid protein, frataxin, that has homologues in distant species such as C. elegans and yeast. A few FRDA patients have been found to have point mutations in X25, but the vast majority are homozygous for a variable, unstable GAA trinucleotide expansion in the first X25 intron. Mature X25 mRNA was severely reduced in abundance in individuals with FRDA. Carriers and individuals at risk for developing FRDA can be ascertained by the methods of the present invention. Further, the methods of the present invention provide treatment to those individuals having FRDA.

Cette invention se rapporte en général à des procédés de diagnostic et de traitement thérapeutique de la maladie de Friedreich. La maladie de Friedreich (FRDA) est une maladie dégénérative autosomique récessive qui touche le système nerveux central et périphérique et le coeur. Un gène, le gène X25, a été identifié dans la région critique du locus de FRDA sur le chromosome 9q13. Le gène code une protéine de 210 acides aminés, la frataxine, qui possède des homologues dans des espèces éloignées telles que C. elegans et la levure. Quelques patients atteints de FRDA se sont avérés présenter des mutations ponctuelles dans le gène X25, mais la grande majorité sont homozygotes sur un développement trinucléotidique GAA variable, instable dans le premier intron de X25. L'ARNm du gène mature X25 a été strictement et considérablement réduit chez des individus atteints de FRDA. Les porteurs et les individus risquant de développer FRDA peuvent être déterminés par les procédés de cette invention. De plus, les procédés de cette invention peuvent assurer un traitement à ces patients atteints de FRDA.

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