C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01)
Patent
CA 2400915
The present invention is based on sequencing genomic DNA from human chromosome 6 and cDNAs to define the genomic structure of estrogen receptor alpha genes and novel polymorphism/haplotypes in the estrogen receptor gene/protein. Such polymorphism/haplotypes can lead to a variety of disorders that are mediated/modulated by a variant estrogen receptor, such as a susceptibility to cancer, osteoporosis, cardiovascular disorder, etc. Based on this sequencing approach, the present invention provides genomic nucleotide sequences, cDNA sequences, amino acid sequences and sequence polymorphism/haplotypes in the ESR-alpha genes, methods of detecting these sequences/polymorphism/haplotypes in a sample, methods of determining a risk of having or developing a disorder mediated by a variant estrogen receptor and methods of screening for compounds used to treat disorders mediated by a variant estrogen receptor.
La présente invention repose sur le séquençage d'ADN génomique du chromosome 6 humain et d'ADNc pour définir la structure génomique de gènes de récepteurs oestrogéniques alpha et de nouveaux polymorphismes/haplotypes dans le gène ou la protéine de récepteur oestrogénique. Ces polymorphismes/haplotypes peuvent conduire à toute une gamme de troubles qui sont induits/modulés par un récepteur oestrogénique variant, tels qu'une susceptibilité au cancer, à l'ostéoporose, aux maladies cardio-vasculaires, etc. Sur la base de cette approche par séquençage, la présente invention concerne des séquences nucléotidiques génomiques, des séquences d'ADNc, des séquences d'acides aminés et des polymorphismes de séquences/haplotypes dans les gènes de récepteur oestrogénique alpha, des méthodes de détection de ces séquences/polymorphismes/haplotypes dans un échantillon, des méthodes de détermination du risque pour un patient d'être atteint ou de développer un trouble induit par un récepteur oestrogénique variant et des méthodes de criblage de composés destinés à être utilisés pour traiter des troubles induits par un récepteur oestrogénique variant.
Cassel Michael J.
Hwang Stuart Soo-In
Kalush Francis
Winn-Deen Emily S.
Applera Corporation
Fetherstonhaugh & Co.
Pe Corporation (ny)
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1565842