Estrogen receptor alpha variants and methods of detection...

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N

Patent

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C12N 15/16 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 14/72 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01) C12N 15/12 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12P 21/02 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) G01N 33/566 (2006.01)

Patent

CA 2458202

The present invention is based on sequencing genomic DNA from human chromosome 6 and cDNAs to define the genomic structure of estrogen receptor alpha genes and novel polymorphism/haplotypes in the estrogen receptor gene/protein. Such polymorphism/haplotypes can lead to a variety of disorders that are mediated/modulated by a variant estrogen receptor, such as a susceptibility to cancer, osteoporosis, cardiovascular disorder, etc. Based on this sequencing approach, the present invention provides genomic nucleotide sequences, cDNA sequences, amino acid sequences and sequence polymorphism/haplotypes in the ESR-alpha genes, methods of detecting these sequences/polymorphism/haplotypes in a sample, methods of determining a risk of having or developing a disorder mediated by a variant estrogen receptor and methods of screening for compounds used to treat disorders mediated by a variant estrogen receptor.

La présente invention repose sur le séquençage d'ADN génomique du chromosome 6 et d'ADNc humains pour définir la structure génomique de gènes alpha du récepteur d'oestrogènes et de nouveaux polymorphismes/haplotypes au niveau du gène/de la protéine du récepteur d'oestrogènes. De tels polymorphismes/haplotypes peuvent conduire à une variété de troubles qui sont induits/modulés par une variante du récepteur d'oestrogènes, tels qu'une susceptibilité au cancer, à l'ostéoporose, aux maladies cardio-vasculaires, etc. Sur la base de cette approche de séquençage, la présente invention concerne des séquences nucléotidiques génomiques, des séquences d'ADNc, des séquences d'acides aminés et des polymorphismes de séquences/haplotypes dans les gènes alpha du récepteur d'oestrogènes, des méthodes de détection desdites séquences/desdits polymorphismes/desdits haplotypes dans un échantillon, des méthodes de détermination du risque d'être atteint ou de développer un trouble induit par une variante du récepteur d'oestrogènes et des méthodes de criblage de composés utilisés pour traiter des troubles induits par une variante du récepteur d'oestrogènes.

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