C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 5/10 (2006.01)
Patent
CA 2400831
The present invention is based on sequencing genomic DNA from human chromosome 6 and cDNAs to define the genomic structure of estrogen receptor beta genes and novel polymorphism in the estrogen receptor gene/protein. Such polymorphism can lead to a variety of disorders that are mediated/modulated by a variant estrogen receptor, such as a susceptibility to cancer, osteoporosis, cardiovascular disorder, etc. Based on this sequencing approach, the present invention provides genomic nucleotide sequences, cDNA sequences, amino acid sequences and sequence polymorphism in the ESR-beta genes, methods of detecting these sequences/ polymorphism in a sample, methods of determining a risk of having or developing a disorder mediated by a variant estrogen receptor and methods of screening for compounds used to treat disorders mediated by a variant estrogen receptor.
La présente invention concerne le séquençage d'ADN génomique à partir du chromosome humain 6 et des ADNc pour définir la structure génomique des gènes du récepteur bêta d'oestrogènes et un nouveau polymorphisme dans le gène ou la protéine du récepteur d'oestrogènes. Ce polymorphisme peut provoquer divers troubles véhiculés/modulés par une variante du récepteur d'oestrogènes, par exemple, une prédisposition au cancer, à l'ostéoporose, aux maladies cardio-vasculaires, etc. Sur la base de cette technique de séquençage, la présente invention concerne des séquences nucléotidiques génomiques, des séquences d'ADNc, des séquences d'acides aminés, et des séquences polymorphes dans les gènes du récepteur bêta d'oestrogènes, et concerne par ailleurs des procédés de détection de ces séquences/polymorphisme dans un échantillon, des procédés pour déterminer le risque de présenter ou de développer un trouble véhiculé par une variante du récepteur d'oestrogènes et des procédés de criblage de composés utilisés pour traiter les troubles véhiculés par une variante du récepteur d'oestrogènes.
Cassel Michael J.
Hwang Stuart Soo-In
Kalush Francis
Winn-Deen Emily
Applera Corporation
Fetherstonhaugh & Co.
Pe Corporation (ny)
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1900675