Genetic polymorphisms in the preprotachykinin gene

C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q

Patent

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Details

C12Q 1/68 (2006.01) A61K 31/00 (2006.01) A61K 31/436 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01) A61Q 5/10 (2006.01) C07K 7/22 (2006.01)

Patent

CA 2473128

The present invention relates to a method for correlating single nucleotide polymorphisms in the preprotachykinin (NKNA) gene with the efficacy and compatibility of a pharmaceutically active compound administered to a human being. The invention further relates to a method for determining the efficacy and compatibility of a pharmaceutically active compound administered to a human being which method comprises determining at least one single nucleotide polymorphism in the NKNA gene. Said methods are based on determining specific single nucleotide polymorphisms in the NKNA gene and determining the efficacy and compatibility of a pharmaceutically active compound in the human by reference to polymorphism in NKNA. The invention further relates to isolated nucleic acids comprising within their sequence the polymorphisms as defined herein, to nucleic acid primers and oligonucleotide probes capable of hybridizing to such nucleic acids and to a diagnostic kit comprising one or more of such primers and probes for detecting a polymorphism in the NKNA gene, to a pharmaceutical pack comprising NK-1 receptor antagonists and instructions for administration of the drug to human beings tested for the polymorphisms as well as to a computer readable medium with the stored sequence information for the polymorphisms in the NKNA gene.

La présente invention concerne un procédé permettant d'établir une corrélation des polymorphismes de nucléotide simple dans le gène de la préprotachykinine (NKNA) avec l'efficacité et la compatibilité d'un composé pharmaceutiquement actif administré à un être humain. La présente invention concerne également un procédé permettant de déterminer l'efficacité et la compatibilité d'un composé pharmaceutiquement actif administré à un être humain, lequel procédé consiste à déterminer au moins un polymorphisme de nucléotide simple dans le gène NKNA. Les procédés décrits dans cette invention sont fondés sur la détermination de polymorphismes de nucléotide simple dans le gène NKNA, et sur la détermination de l'efficacité et de la compatibilité d'un composé pharmaceutiquement actif chez un être humain, par rapport à un polymorphisme dans le gène NKNA. En outre, cette invention concerne des acides nucléiques isolés comprenant, dans leur séquence, les polymorphismes susmentionnés; des amorces d'acides nucléiques et des sondes oligonucléotidiques capables d'hybridation à de tels acides nucléiques; ainsi que des trousses de diagnostic comprenant une ou plusieurs de ces amorces et sondes, pour détecter un polymorphisme dans le gène NKNA. L'invention concerne également un ensemble pharmaceutique comprenant des antagonistes du récepteur NK-1 et des instructions pour l'administration du médicament à des être humains sur lesquels on a pratiqué des tests afin de rechercher les polymorphismes; ainsi qu'un support pouvant être lu par un ordinateur contenant les informations de séquences stockées concernant les polymorphismes dans le gène NKNA.

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