C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) A01K 67/027 (2006.01) A01K 67/033 (2006.01) C07K 14/47 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12N 15/85 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01)
Patent
CA 2259618
The identification, isolation, sequencing and characterization of two human presenilin genes, PS-1 and PS-2, mutations of which lead to Familial Alzheimer's Disease, are disclosed. Presenilin gene homologs in mice, C. elegans and D. melanogaster are also disclosed. Use of the nucleic acids and proteins comprising or derived from the presenilins in screening and diagnosing Alzheimer's Disease, identifying and developing therapeutics for treatment of Alzheimer's Disease, in producing cell lines and transgenic animals useful as models of Alzheimer's Disease. Methods for identifying substances that bind to, or modulate the activity of, a presenilin protein, functional fragment or variant thereof, or a mutein thereof, and methods for identifying substances that affect the interaction of a presenilin-interacting protein with a presenilin protein, functional fragment or variant thereof, or a mutein thereof, are further disclosed.
L'invention porte sur l'identification, l'isolement, le séquençage et la caractérisation de deux gènes de la présénilité humaine (PS-1 et PS-2) dont certaines mutations provoquent l'affection familiale d'Alzheimer. L'invention porte aussi sur des homologues du gène de la présénilité (C. elegans et D. melanogaster) chez les souris, ainsi que sur l'utilisation d'acides nucléiques et de protéines contenant lesdits gènes de la présénilité ou dérivés desdits gènes pour rechercher et diagnostiquer la maladie d'Alzheimer, identifier et mettre au point des méthodes thérapeutiques destinées à traiter la maladie d'Alzheimer, produire des lignées cellulaires et des animaux transgéniques utiles comme modèles pour la maladie d'Alzheimer. L'invention concerne en outre des procédés permettant d'identifier des substances qui se lient à une protéine de la présénilité ou qui modulent l'activité d'une telle protéine, un fragment ou allèle fonctionnel desdites substances ou leur mutéine; l'invention concerne également des procédés permettant d'identifier des substances qui affectent l'action réciproque d'une protéine interagissant avec le gène de la présénilité et d'une protéine de laprésénilité, d'un fragment ou allèle fonctionnel desdites substances ou leur mutéine.
Fraser Paul E.
Rommens Johanna M.
St. George-Hyslop Peter H.
Hsc Research And Development Limited Partnership
Sim & Mcburney
The Governing Council Of The University Of Toronto
LandOfFree
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