C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01) C12N 15/11 (2006.01)
Patent
CA 2587923
The present invention relates to a nucleic acid molecule comprising an annexin A5 (ANXA5) gene regulation element which comprises at least one point mutation, whereby said at least one point mutation (substitution) is selected from the group consisting of (i) a point mutation G to A at a position which corresponds to nucleotide 186 of SEQ ID NO: 2; (ii) a point mutation A to C at a position which corresponds to nucleotide 203 of SEQ ID NO: 2; (iii) a point mutation T to C at a position which corresponds to nucleotide 229 of SEQ ID NO: 2; and (iv) a point mutation G to A at a position which corresponds to nucleotide 276 of SEQ ID NO: 2. Furthermore, the present invention provides for a vector comprising the nucleic acid molecule the invention and a host transformed with the vector. The invention also relates to specific uses, in particular diagnostic uses of the nucleic acid molecules described herein. Moreover, the invention relates to a method for haplotyping an ANXA5 gene regulation element in an individual comprising the steps of: (a) isolating a nucleic acid from a sample that has been removed from the individual; (b) determining the presence of the nucleotides present at positions 186, 203, 229 and 276 of the individual's copy of the ANXA5 gene regulation element, wherein the position numbers are determined by comparison to SEQ ID NO: 2; (c) assigning the individuals a particular haplotype by comparison of the nucleotides present at said positions to the nucleotides recited in the haplotypes as defined herein.
La présente invention concerne une molécule d'acides nucléique comprenant un élément de régulation du gène de l'annexine A5 (ANXA5)comprenant au moins une mutation ponctuelle, laquelle mutation ponctuelle (substitution) est prise dans le groupe comprenant: (i) une mutation ponctuelle G à A dans une position correspondant au nucléotide 186 de SEQ ID NO: 2; (ii) une mutation ponctuelle A à C dans une position correspondant au nucléotide 203 de SEQ ID NO: 2; (iii) une mutation ponctuelle T à C dans une position correspondant au nucléotide 229 de SEQ ID NO: 2; and (iv) une mutation ponctuelle G à A dans une position correspondant au nucléotide 276 de SEQ ID NO: 2. Par ailleurs, l'invention concerne un vecteur comprenant la molécule d'acides nucléiques de l'invention et un hôte transformé avec ce vecteur. L'invention concerne également des utilisations spécifiques, en particulier diagnostiques, des molécules d'acides nucléiques décrites ici. De plus, l'invention concerne une méthode d'haplotypage d'un élément de régulation d'un gène ANXA5 chez un individu, consistant: (a) à isoler un acide nucléique d'un échantillon prélevé sur cet individu; (b) à déterminer la présence de nucléotides présents aux positions 186, 203, 229 et 276 de la copie de l'individu de l'élément de régulation génique ANXA5, les numéros des positions étant déterminés par comparaison à SEQ ID NO: 2; (c) à attribuer aux individus un haplotype particulier en comparant les nucléotides présents auxdites positions aux nucléotides susdécrits dans les haplotypes comme défini ici.
Bogdanova Nadja
Gerke Volker
Horst Juergen
Markoff Arseni
Goudreau Gage Dubuc
Universitaetsklinikum Muenster
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1703426