C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2513302
The present invention provides an efficient way for high throughput haplotype analysis. Several polymorphic nucleic acid markers, such as SNPs, can be simultaneously and reliably determined through multiplex PCR of single nucleic acid molecules in several parallel single molecule dilutions and the consequent statistical analysis of the results from these parallel single molecule multiplex PCR reactions results in reliable determination of haplotypes present in the subject. The nucleic acid markers can be of any distance to each other on the chromosome. In addition, an approach wherein overlapping DNA markers are analyzed can be used to link smaller haplotypes into larger haplotypes. Consequently, the invention provides a powerful new tool for diagnostic haplotyping and identifying novel haplotypes.
L'invention porte sur une méthode efficace et à fort rendement d'analyse d'haplotypes permettant de déterminer simultanément et fiablement plusieurs marqueurs d'acides nucléiques polymorphes, tels que des SNP, par PCR multiplexée de molécules isolées d'acides nucléiques présentes dans plusieurs dilutions parallèles d'une même molécule. L'analyse statistique des résultats obtenus par PCR multiplexée permet de déterminer fiablement les haplotypes présents dans le sujet. Les marqueurs d'acides nucléiques peuvent être à toute distance les uns des autres sur le chromosome. On peut en outre utiliser une méthode d'analyse de marqueurs d'ADN se recouvrant pour regrouper de petits haplotypes en plus gros haplotypes. L'invention est donc un outil puissant de diagnostic des haplotypes et d'identification de nouveaux haplotypes.
Cantor Charles R.
Ding Chunming
Bereskin & Parr Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
The Trustees Of Boston University
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-2039055