C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2571365
The present invention discloses the identification of a human autism susceptibility gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of autism and related disorders, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically discloses that the PITX1 gene on chromosome 5 and certain alleles thereof are related to susceptibility to autism and represent novel targets for therapeutic intervention. The present invention relates to particular mutations in the PITX1 gene and expression products, as well as to diagnostic tools and kits based on these mutations. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of Asperger syndrome, pervasive developmental disorder, mental retardation, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorders, speech delay, epilepsy, metabolic disorder, immune disorder, bipolar disease and other psychiatric and neurological diseases.
La présente invention concerne l'identification d'un gène de prédisposition à l'autisme humain pouvant être utilisé pour le diagnostic, la prévention et le traitement de l'autisme et les troubles liés, ainsi que pour l'examen de drogues d'action thérapeutique. Selon l'invention, le gène PITX1 sur le chromosome 5 et certains allèles de ce dernier sont liés à une prédisposition à l'autisme et représentent de nouvelles cibles pour une intervention thérapeutique. La présente invention concerne des mutations particulières dans le gène PITX1 et les produits d'expression, ainsi que des outils et des trousses de diagnostic basées sur ces mutations. L'invention peut être utilisée dans le diagnostic de prédisposition à, la détection, la prévention et/ou le traitement du syndrome d'Asperger, de troubles de développement profonds, de retard mental, d'anxiété, de dépression, d'hyperactivité avec déficit de l'attention, de retard de la parole, de l'épilepsie, de troubles du métabolisme, de troubles immunitaires, du trouble bipolaire et d'autres maladies psychiatriques et neurologiques.
Brooks Peter
Hager Joerg
Philippi Anne
Rousseau Francis
Integragen
Smart & Biggar
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1559411