C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2535754
The present invention discloses the identification of a human autism susceptibility gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of autism and related disorders, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically discloses that the SLC6A7 gene on chromosome 5 and certain alleles thereof are related to susceptibility to autism and represent novel targets for therapeutic intervention. The present invention relates to particular mutations in the SLC6A7 gene and expression products, as well as to diagnostic tools and kits based on these mutations. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of Asperger syndrome, pervasive developmental disorder, mental retardation, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorders, speech delay, epilepsy, metabolic disorder, immune disorder, bipolar disease and other psychiatric and neurological diseases..
L'invention concerne l'identification d'un gène humain de susceptibilité à l'autisme qui peut être utilisé pour diagnostiquer, prévenir et traiter l'autisme et des troubles associés à celui-ci, ainsi que pour sélectionner des médicaments thérapeutiques actifs. Plus spécifiquement l'invention constate que le gène SLC6A7 sur le chromosome 5 et certains de ses allèles sont associés à la susceptibilité à l'autisme et représentent des cibles nouvelles pour des interventions thérapeutiques. L'invention concerne des mutations particulières du gène SLC6A7 et de ses produits d'expression, ainsi que des instruments et des trousses de diagnostic basés sur ces mutations. L'invention peut être utilisée pour diagnostiquer la prédisposition au syndrome d'Asperger, au trouble envahissant du développement, à l'arriération mentale, à l'angoisse, à la dépression, aux troubles d'hyperactivité et de déficience de l'attention, au retard de langage, à l'épilepsie, aux troubles métaboliques, aux troubles immunitaires, aux maladies affectives bipolaires et à d'autres maladies psychiatriques et neurologiques, ainsi que pour les détecter, les prévenir et/ou les traiter.
Hager Joerg
Philippi Anne
Roschmann Elke
Integragen
Robic
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1698782