C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2571370
The present invention discloses the identification of a human autism susceptibility gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of autism and related disorders, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically discloses that the PRKCB 1 gene on chromosome 16 and certain alleles thereof are related to susceptibility to autism and represent novel targets for therapeutic intervention. The present invention relates to particular mutations in the PRKCBI gene and expression products, as well as to diagnostic tools and kits based on these mutations. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of Asperger syndrome, pervasive developmental disorder, childhood disintegrative disorder, mental retardation, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorders, speech delay or language impairment, epilepsy, metabolic disorder, immune disorder, bipolar disease and other psychiatric and neurological diseases.
La présente invention concerne l'identification d'un gène humain de prédisposition à l'autisme, qui peut être utilisé pour le diagnostic, la prévention et le traitement de l'autisme et des troubles qui y sont liés, ainsi que pour le criblage de médicaments therapeutiquement actifs. L'invention concerne plus particulièrement le fait que le gène PRKCB 1 sur le chromosome 16 et certains de ses allèles sont liés à la prédisposition à l'autisme et représentent de nouvelles cibles pour l'intervention thérapeutique. La présente invention concerne des mutations particulières dans le gène PRKCBI et des produits d'expression, ainsi que les outils de diagnostic et des kits basés sur ces mutations. L'invention peut s'utiliser dans le diagnostic de la prédisposition, dans la détection, la prévention et/ou le traitement du syndrome d'Asperger, du trouble envahissant du développement, du trouble désintégratif de l'enfance, de la débilité mentale, de l'anxiété, de la dépression, des troubles d'hyperactivité liés au manque d'attention, du ralentissement de la parole ou du trouble du langage, de l'épilepsie, des troubles métaboliques, des troubles immunitaires, de la maladie bipolaire et d'autres maladies psychiatriques ou neurologiques.
Brooks Peter
Hager Joerg
Philippi Anne
Rousseau Francis
Integragen
Smart & Biggar
LandOfFree
Human autism susceptibility gene encoding prkcb1 and uses... does not yet have a rating. At this time, there are no reviews or comments for this patent.
If you have personal experience with Human autism susceptibility gene encoding prkcb1 and uses..., we encourage you to share that experience with our LandOfFree.com community. Your opinion is very important and Human autism susceptibility gene encoding prkcb1 and uses... will most certainly appreciate the feedback.
Profile ID: LFCA-PAI-O-2045606