C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2599327
The present invention discloses the identification of a human autism susceptibility gene, which can be used for the diagnosis, prevention and treatment of autism and related disorders, as well as for the screening of therapeutically active drugs. The invention more specifically discloses that the SLC6A1 or SLC6A11 gene on chromosome 3 and certain alleles thereof are related to susceptibility to autism and represent novel targets for therapeutic intervention. The present invention relates to particular mutations in the SLC6A1 or SLC6A11 gene and expression products, as well as to diagnostic tools and kits based on these mutations. The invention can be used in the diagnosis of predisposition to, detection, prevention and/or treatment of Asperger syndrome, pervasive developmental disorder, childhood disintegrative disorder, mental retardation, anxiety, depression, attention deficit hyperactivity disorders, speech delay, epilepsy, metabolic disorder, immune disorder, bipolar disease and other psychiatric and neurological diseases including schizophrenia.
L'invention concerne l'identification d'un gène humain de prédisposition à l'autisme, qui peut être utilisé pour le diagnostic, la prévention et le traitement de l'autisme et de troubles associés, ainsi que le criblage de médicaments actifs sur le plan thérapeutique. L'invention concerne plus particulièrement le fait que le gène SLC6A1 ou SLC6A11 sur le chromosome 3 et certains allèles de celui-ci sont associés à la prédisposition à l'autisme et représentent de nouvelles cibles pour une intervention thérapeutique. L'invention concerne également des mutations particulières dans le gène SLC6A1 ou SLC6A11 et des produits d'expression, ainsi que des outils diagnostiques et des kits fondés sur ces mutations. L'invention peut être mise en oeuvre pour diagnostiquer la prédisposition aux maladies et troubles suivants : syndrome d'Asperger, trouble envahissant du développement, trouble désintégratif de l'enfance, débilité mentale, anxiété, dépression, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, retard de langage, épilepsie, trouble métabolique, trouble immunitaire, maladie bipolaire et autres maladies psychiatriques et neurologiques de type schizophrénie, et pour détecter, prévenir et/ou traiter ces maladies et ces troubles.
Philippi Anne
Roschmann Elke
Rousseau Francis
Integragen
Smart & Biggar
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-2086439