C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/12 (2006.01) C07K 14/705 (2006.01) C07K 16/28 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01)
Patent
CA 2337491
The genomic structure including the sequence of the intron/exon junctions is disclosed for KVLQT1 and KCNE1 which are genes associated with long QT syndrome. Additional sequence data for the two genes are also disclosed. Also disclosed are newly found mutations in KVLQT1 which result in long QT syndrome. The intron/exon junction sequence data allow for the design of primer pairs to amplify and sequence across all of the exons of the two genes. This can be used to screen persons for the presence of mutations which cause long QT syndrome. Assays can be performed to screen persons for the presence of mutations in either the DNA or proteins. The DNA and proteins may also be used in assays to screen for drugs which will be useful in treating or preventing the occurrence of long QT syndrome.
La structure génomique comprenant la séquence des jonctions intron/exon est décrite pour KVLQT1 et KCNE1 qui sont des gènes associés avec le syndrome du QT long. Des données de séquence supplémentaires pour les deux gènes sont également spécifiées, ainsi que des mutations, récemment trouvées, dans KVLQT1 conduisant au syndrome du QT long. Les données de séquence de jonction intron/exon permettent de réaliser le modèle de paires primer pour amplifier et séquencer à travers la totalité des exons des deux gènes. Des analyses peuvent être effectuées pour dépister sur des personnes, la présence de mutations soit de l'ADN, soit des protéines. L'ADN et des protéines peuvent également être utilisés dans des analyses pour le dépistage de médicaments qui seront utiles pour le traitement ou la prévention du syndrome du QT long.
Keating Mark T.
Sanguinetti Michael C.
Splawski Igor
Gowling Lafleur Henderson Llp
University Of Utah Research Foundation
LandOfFree
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