C - Chemistry – Metallurgy – 12 – Q
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
Q
C12Q 1/68 (2006.01)
Patent
CA 2602741
The present invention relates to the identification and use of single nucleotide polymorphisms and haplotypes in the Niemann Pick C1-Like 1 (NPC1L1) gene. In particular, methods are provided for correlating NPC1L1 polymorphisms and haplotypes with the responsiveness of a pharmaceutically active compound administered to a human subject. The invention further relates to a method for estimating the responsiveness of a pharmaceutically active compound administered to a human subject which method comprises determining at least one polymorphism in the NPC1L1 gene. The methods are based on determining polymorphisms in the NPC1L1 gene and correlating the responsiveness of a pharmaceutically active compound in the human by reference to one or more polymorphism in NPC1L1. The invention further relates to isolated nucleic acids comprising within their sequence the polymorphisms as defined herein, to nucleic acid primers and oligonucleotide probes capable of hybridizing to such nucleic acids and to a diagnostic kit comprising one or more of such primers and probes for detecting a polymorphism in the NPC1L1 gene.
La présente invention concerne l'identification et l'utilisation de polymorphismes et d'haplotypes d'un nucléotide simple dans le gène Niemann Pick C1-Like 1 (NPC1L1). Cette invention concerne, en particulier, des méthodes pour mettre en corrélation des polymorphismes et des haplotypes du NPC1L1 avec la réactivité d'un composé pharmaceutiquement actif administré à un sujet humain. Ladite invention concerne également une méthode pour estimer la réactivité d'un composé pharmaceutiquement actif administré à un sujet humain, laquelle méthode consiste à déterminer au moins un polymorphisme dans le gène NPC1L1. Ces méthodes sont fondées sur la détermination de polymorphismes dans le gèneNPC1L1 et la mise en corrélation de la réactivité d'un composé pharmaceutiquement actif chez l'humain par rapport à un ou plusieurs polymorphismes dans le gène NPC1L1. Cette invention se rapporte en outre à des acides nucléiques isolés comprenant, dans leur séquence, les polymorphismes tels que définis, à des amorces d'acide nucléique et des sondes oligonucléotidiques capables de s'hybrider avec ces acides nucléiques ainsi qu'à une trousse de diagnostic contenant une ou plusieurs de ces amorces et sondes pour détecter un polymorphisme dans le gène NPC1L1.
Devlin David J.
Karnoub Maha Chabhar
Plump Andrew Stewart
Schadt Eric E.
Severino Michael E.
Merck & Co. Inc.
Merck Sharp & Dohme Corp.
Ogilvy Renault Llp/s.e.n.c.r.l.,s.r.l.
Rosetta Inpharmatics Llc
Schering Corporation
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1550322