C - Chemistry – Metallurgy – 12 – N
Patent
C - Chemistry, Metallurgy
12
N
C12N 15/56 (2006.01) A61K 31/7088 (2006.01) A61K 48/00 (2006.01) A61P 1/14 (2006.01) C07H 21/00 (2006.01) C07K 16/44 (2006.01) C12N 9/24 (2006.01) C12N 9/38 (2006.01) C12N 15/63 (2006.01) C12Q 1/68 (2006.01) G01N 33/53 (2006.01) A61K 38/00 (2006.01)
Patent
CA 2456516
The present invention relates to a nucleic acid molecule comprising a 5' portion of an intestinal lactase-phlorizine hydrolase (LPH) gene contributing to or indicative of the adult-type hypolactasia wherein said nucleic acid molecule is selected from the group consisting of (a) a nucleic acid molecule having or comprising the nucleic acid sequence of SEQ ID NO: 1, the sequence of SEQ ID NO:1 is also depicted in the Fig. 4 and comprised in the sequence as depicted in the Fig. 8; (b) a nucleic acid molecule having or comprising the nucleic acid sequence of SEQ ID NO: 2, the sequence of SEQ ID NO:2 is also depicted in Fig.5 and comprised in the sequence as depicted in the Fig. 9; (c) a nucleic acid molecule of at least 20 nucleotides the complementary strand of which hybridizes under stringent conditions to the nucleic acid molecule of (a) or (b), wherein said polynucleotide/nucleic acid molecule has at a position corresponding to position -13910 5' from the LPH gene a cytosine residue; and (d) a nucleic acid molecule of at least 20 nucleotides the complementary strand of which hybridizes under stringent conditions to the nucleic acid molecule of (a) or (b), wherein said polynucleotide/nucleic acid molecule has at a position corresponding to position -22018 5' from the LPH gene a guanine residue. The present invention further relates to methods for testing for the presence of or predisposition to adult-type hypolactasia that are based on the analysis of an SNP contained in the above recited nucleic acid molecule. Additionally, the present invention relates to diagnostic composition and kit useful in the detection of the presence of or predisposition to adult-type hypolactasia.
L'invention concerne une molécule d'acide nucléique comprenant une partie 5' d'un gène d'hydrolase de lactase-phlorizine intestinale (LPH) contribuant à l'hypolactasie de type adulte ou indiquant cette dernière, ladite molécule d'acide nucléique étant sélectionnée dans le groupe constitué par: (a) une molécule d'acide nucléique comprenant la séquence d'acides nucléiques SEQ ID NO: 1, ladite séquence étant également illustrée par la figure 4 et comprise dans la séquence illustrée par la figure 8; (b) une molécule d'acide nucléique comprenant la séquence d'acides nucléiques SEQ ID NO: 2, ladite séquence étant illustrée par la figure 5 et comprise dans la séquence illustrée par la figure 9; (c) une molécule d'acide nucléique composée d'au moins vingt nucléotides dont le brin complémentaire s'hybride dans des conditions sévère à la molécule d'acide nucléique de (a) ou (b), ledit polynucléotide/ladite molécule d'acide nucléique possédant, dans une position correspondant à la position - 13910 5' du gène LPH, un résidu de cytosine; (d) une molécule d'acide nucléique composée d'au moins vingt nucléotides dont le brin complémentaire s'hybride dans des conditions sévères à la molécule d'acide nucléique de (a) ou (b), ledit polynucléotide/ladite molécule d'acide nucléique possédant, dans une position correspondant à la position -22018 5' du gène LPH, un résidu de guanine. L'invention concerne, de plus, des procédés servant à détecter la présence d'une hypolactasie de type adulte ou d'une prédisposition à cette maladie, basés sur l'analyse d'un SNP contenu dans ladite molécule d'acide nucléique. Elle concerne également une composition diagnostique et une trousse utile pour détecter la présence de l'hypolactasie de type adulte ou d'une prédisposition à cette maladie.
Enattah Nabil
Jaervelae Irma
Peltonen Leena
Sahi Timo
Savilahti Erkki
Goudreau Gage Dubuc
National Public Health Institute
LandOfFree
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Profile ID: LFCA-PAI-O-1547751